Según informa la agencia EFE, la gastrulación es el proceso mediante el cual se forma un embrión trilaminar partiendo de la migración de poblaciones celulares del epiblasto. Se produce después de que se forme la blástula, que constituye el segundo de los 3 estados tempranos del desarrollo de los embriones.…
La endonucleasa apoptótica actúa cooperativamente para fragmentar el ADN y garantizar la irreversibilidad de la apoptosis. Sin embargo, se sabe muy poco sobre los posibles enlaces regulatorios entre las endonucleasas. Por eso, la desactivación de la desoxirribonucleasa se causa por el corte. También por el empalme alternativo del pre-ARN m…
Al contrario de lo que se pensaba hasta el momento, los organismos unicelulares como la ameba pueden aprender. Para ello, utilizan la asociación de estímulos, tal y como demuestra un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Es la primera vez que se demuestra este tipo de…
Ya es posible diagnosticar la fibrosis quística con un parche. El CSIC ha diseñado este dispositivo inteligente que consta de una batería de papel y mide unos pocos milímetros. Tal y como indica en una nota de prensa, este dispositivo inteligente podría diagnosticar la fibrosis quística. Esta enfermedad rara es hereditaria y se produce en…
China estudia crear una red de diagnóstico de enfermedades raras mediante la colaboración de los hospitales. Según indica la agencia Xinhua, China establecerá una red nacional para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. La finalidad, añade Xinhua, es promover la detección temprana. Asimismo, China busca impulsar una atención médica más efectiva. Esta medida ha…
El insomnio familiar letal es una de las llamadas enfermedades raras, que esta semana celebran su Día Mundial. En este caso, se trata de una patología priónica relacionada con una mutación que afecta al gen D178N. Impide al afectado conciliar el sueño, lo que provoca una degeneración cerebral y, finalmente, la muerte. Tal y como…
Un equipo de investigadores españoles ha identificado una nueva leucodistrofia infantil y su cura. Según la agencia SINC, el CIBERER y el IDIBELL están detrás del estudio que ha dado con esta enfermedad rara. La nueva leucodistrofia infantil afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina). Esta patología puede causar una discapacidad grave y la…
El síndrome 22q es una enfermedad rara de origen cromosómico. Se conoce como también como síndrome 22q11, de DiGeorge, de Shprintzen o síndrome de duplicación. Para impulsar la investigación en torno a ella, el Ayuntamiento de Granada ha entregado fondos al centro Genyo. Se trata de a recaudación del concierto solidario celebrado el pasado enero…
La púrpura trombótica trombocitopénica se da en 2 personas por cada millón de habitantes al año en España. Esto la convierte en una enfermedad muy rara para cuyo tratamiento están surgiendo nuevos fármacos. No obstante, han aparecido comorbilidades que hacen necesario seguir investigando, tal y como recuerda el Grupo Español de Aféresis (GEA). Este tiene…
La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara. Se trata de un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM. Este gen se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. La enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia. Está provocada por una degeneración progresiva del…
Myo-Spain es un proyecto que pretende estudiar las miopatías inflamatorias, un grupo de enfermedades raras que causan inflamación generalizada. La debilidad de distinto grado en las extremidades suele ser el síntoma más frecuente. Un síntoma que puede limitar la actividad diaria de las personas afectadas. El proyecto está impulsado por la Sociedad Española de Reumatología…
CureDravet es un proyecto que busca demostrar la eficacia y seguridad de una terapia génica frente al síndrome de Dravet. Investigadores del Instituto de Genética Molecular de Montpellier (Francia), la Universidad de Tel Aviv (Israel), el Centro de Investigación Traslacional en Medicina Innomedyx, el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra…
El insomnio familiar letal es una enfermedad priónica ultrarrara. Afecta a la zona del cerebro encargada de regular los ritmos biológicos, incluidos los ciclos hormonales o el sueño-vigilia. Los afectados tienen una esperanza de vida media de 2-3 años desde el diagnóstico. Todos son portadores de una mutación genética que se transmite de generación en…
La Asociación DEBRA-Piel de Mariposa reclama una mayor atención a pacientes con esta enfermedad. Asimismo, reclaman facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento. También una mejor atención por parte de los profesionales del Sistema Educativo y del Sistema Nacional de Salud. Ello es debido a que el abordaje necesita ser especializado y multidisciplinar. Ha lanzado…
La genética es clave para el tratamiento de las enfermedades raras. De esta manera, lo destaca la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que recuerda que muchas de esas patologías tienen una base genética detrás. De ahí que conocerla sea fundamental para llegar hasta terapias avanzadas y concretas. Esto supone una esperanza para las…
