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Abordan el tratamiento en niños con atrofia muscular espinal

atrofia muscular espinal
Las doctoras Gutiérrez y Maraña.
Medicina Física y RehabilitaciónNeurología. NeurocirugíaPediatría. Cirugía Pediátrica

Los servicios de Pediatría y Rehabilitación del Hospital Virgen de la Luz de Cuenca abordan el tratamiento de la atrofia muscular espinal en niños. Para ello, pediatras y rehabilitadores del centro están trabajando de manera conjunta en 2 casos de atrofia muscular espinal (AME) en pacientes pediátricos. La AME es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por la degeneración de la neurona motora de la médula espinal. Afecta a niños y adultos y provoca debilidad y atrofia muscular progresiva.

Neuropediatría

En este sentido, está catalogada como una enfermedad rara, de carácter genético, que tiene una incidencia muy baja – 1 entre 10 000 niños nacidos vivos-. Para la neuropediatra, Ana Isabel Maraña, lo llamativo es que con la misma mutación genética existen 5 fenotipos clínicos diferentes dependiendo de la edad de aparición de los síntomas: antes del nacimiento, antes de los 6 meses, entre los 6 y los 18 meses, entre los 3 y los 12 años, y a partir de 30 años.

La especialista explica que a los 2 niños tratados se los está administrando el primer fármaco aprobado en España para la atrofia muscular espinal. En ambos casos antes de iniciar el tratamiento se ha tenido que estudiar y valorar que se cumplieran una serie de requisitos. Concretamente, aquellos que están recogidos en el informe de posicionamiento terapéutico publicado por el Ministerio de Sanidad, a través de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, tanto para el inicio como para el seguimiento del impacto que dicho tratamiento tiene en cada paciente.

En el área de Salud de Cuenca se trata a un niño con AME tipo II. Se le diagnosticó con 12 meses de edad y es el primer caso de Castilla-La Mancha tratado con el nuevo fármaco desde mayo de 2018. Según señala la doctora, “ha evolucionado muy bien”. A juicio de Maraña, en la actualidad se pone de pie y está andando con apoyos. Por otro lado, el segundo caso es una paciente pediátrica con AME tipo III, que también recibe tratamiento y que, tras ser diagnosticada en el verano de 2018, se le ha comenzado a administrar el nuevo fármaco.

Rehabilitación

Por su parte, la rehabilitadora infantil, Myriam Gutiérrez, explica su trabajo con estos pacientes desde el momento en que se les diagnostica. Su finalidad es llevar a cabo un tratamiento rehabilitador integral junto con el equipo de atención temprana, en el que se incluya fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etcétera.

Finalmente, la doctora indica que desde el servicio de rehabilitación también se encargan de realizar la evaluación periódica de estos pacientes durante la administración del nuevo medicamento mediante distintas escalas funcionales. De hecho, la facultativa ha puesto de manifiesto la excelente coordinación y colaboración que mantienen tanto con el Servicio de Pediatría como con el equipo de Atención Temprana de la Consejería de Bienestar Social.