Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz.

El Real Decreto 639/2014, más conocido como Decreto de Troncalidad, convertía la genética clínica en especialidad MIR. Con su anulación por parte del Tribunal Supremo, quedaba en el aire la materialización de una reivindicación histórica de los profesionales que se dedican a este campo. Personas como Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, que ha participado en la última edición de los Desayunos Informativos de MedsBla. En ese contexto, ha hablado de bioética, del papel de la mujer en la ciencia y, también, de su especialidad.

“Más vale que se reconozca la genética clínica como especialidad. Si no, estamos perdidos”, ha señalado la experta.

De acuerdo con Ayuso, el hecho de que en España no exista una especialidad oficial de genética clínica tiene que ver con la “ceguera” de algunos responsables de la Administración. “También de algunos colegas, que no son de este ámbito, que consideran la genética como algo marginal que se puede manejar formándote temporalmente. Y no es así”, ha apuntado la también directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

“Es imposible que otro especialista, dedicándose a otras cosas, pueda mantenerse actualizado”, ha destacado Carmen Ayuso.

En ese sentido, ha señalado que la genética clínica ahora se ha convertido en genómica clínica, lo cual la convierte en un área de extraordinaria complejidad. “No tenemos un dato puntual que nos sirva para interpretar el estado de salud de una persona. Tenemos que manejar una gran cantidad de datos en un contexto sanitario, familiar, medioambiental… e integrar toda la información para establecer un diagnóstico en base a eso. Eso requiere, no solamente mucha tecnología, sino también mucho conocimiento y estar muy actualizado”.

Más allá del corporativismo

En opinión de Ayuso, ofrecer cursos de actualización a expertos en otros campos no es una solución. “Es más racional formar a especialistas en genética clínica y crear instrumentos transversales para, con ayuda de otros compañeros, alimentar la información que necesitan los otros clínicos, para atender adecuadamente a los pacientes”, ha aclarado la experta, para quien los mayores beneficiados del reconocimiento de la especialidad serían los usuarios, no los profesionales.

“El que piense que esto es una reivindicación corporativista, se equivoca”, ha subrayado la médica.

En ese sentido, ha comentado que la demanda actual de diagnóstico genético hace que las personas que realizan formación con ella encuentran trabajo antes de leer su tesis doctoral. “Me da pena tener que hacer este discurso en España. En los demás países nadie se lo ha cuestionado y aquí parece que estamos reivindicando un puesto en el mercado laboral. No hay necesidad”, ha comentado Ayuso, cuyo equipo está formado por médicos, biólogos, farmacéuticos, bioquímicos o bioinformáticos especializados en genética clínica.

De la mano de pioneros

Aunque la genética clínica nunca ha entrado en el sistema MIR, ella sí pudo especializarse en este ámbito. En parte, gracias al azar, que hizo que estuviera en el lugar adecuado en el momento justo. “Tuve la suerte de nacer prematura, con lo cual nací un 21 de diciembre. Hubiera tenido que nacer un año después -ha contado-. De haber ocurrido eso, no hubiera hecho nada de lo que he hecho”.

Osteoporisis en la columna.Ese adelanto en el nacimiento, sumado a un cambio en el plan de estudios de Bachillerato, hizo que ingresara en la Universidad Complutense cuando aún no había cumplido los 17 años. Además, su llegada coincidió con una situación de masificación en las aulas provocada por el cierre de la institución durante un año por protestas universitarias. “Recuerdo haber estado en clase sentada en el suelo, porque las aulas estaban rebosantes”, ha evocado Ayuso, que gracias a esa avalancha de estudiantes pudo terminar la carrera en 5 años, en vez de 6.

Todo eso hizo que, cuando se dispuso a hacer el MIR, tuviera la posibilidad de optar a la plaza de Genética que ofrecía la Fundación Jiménez Díaz. Allí, el profesor Andrés Sánchez Cascos (en la imagen) había creado en 1962 el primer servicio de genética de España. Ayuso supo de él a través de un programa de televisión. Opositó para conseguir la plaza, que se convocaba de manera cerrada para esta institución, y la consiguió. La última, porque el centro pasó a formar parte del sistema general y la especialidad desapareció. Por eso, no tiene título de genetista, sino de especialista en Medicina Interna.

Interés por el cuerpo humano

“Cuando acabé, no me pudieron dar el título de especialista porque no existía. El ministerio miró mi programa formativo y, como había rotado por servicios de Medicina, me dieron a elegir entre un título de laboratorio y uno de Medicina. Yo elegí el de Medicina porque se aproximaba más a mi sensibilidad”, ha contado la jefa de servicio, que siempre quiso ser médica. “Lo tenía muy claro desde los 10 años”.

“Nunca me he arrepentido de estudiar Medicina. Esto es lo que volvería a elegir una y otra vez”, ha confesado.

En su familia no había médicos, pero sí muchos sanitarios. Sobre todo, enfermeras. “Era impensable en épocas anteriores que una mujer fuera médico”, ha dicho Ayuso, que tenía interés no simplemente por curar, sino también por conocer el cuerpo humano. En ella coincidían el afán de cuidados de su familia materna con el afán de conocimiento de su padre, matemático. Esa mezcla la llevó a hacer los estudios de Medicina, durante los cuales se casó y tuvo 2 hijos. Un imposible, ha asegurado, si no hubiera sido por lo que para ella es la mayor suerte de su vida: su familia, que le ha permitido dedicarse a algo que le gusta tanto.