NOTICIAS DIARIAS

El síndrome de Angelman tiene su origen en la enzima UBE3A

Análisis Clínicos. Bioquímica ClínicaPediatría. Cirugía Pediátrica

El síndrome de Angelman está causado por un mal funcionamiento de la enzima UBE3A. Un equipo de investigadores del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), dirigidos por el investigador Ikerbasque Ugo Mayor, ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Human Molecular Genetics.

Según informa la agencia EFE, el síndrome de Angelman afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos. Provoca a problemas complejos en el desarrollo intelectual de los niños, epilepsia, así como dificultades para la comunicación, falta de coordinación motriz y problemas de equilibrio y de movimiento, acompañados de poquísimas horas de sueño.

Los investigadores han descubierto que UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una especie de máquina trituradora que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma, la enzima es responsable de la estabilidad muchos procesos que se desarrollan dentro de las células, que no se desarrollan de manera correcta en las personas con síndrome de Angelman.

Los síntomas y el origen de esta enfermedad ya se habían investigado antes, pero no se había conseguido saber por qué un solo gen provocaba tantas alteraciones en el cerebro. Los hallazgos citados son fruto de un trabajo que comenzó en 2012 y que se ha desarrollado gracias a la financiación de la Asociación del Síndrome de Angelman, tal y como ha destacado la universidad.