NOTICIAS DIARIAS

La enfermedad de MNGIE, tratada con un trasplante de hígado

enfermedad de MNGIE
Medicos del Vall´d Hebrón y uno de los pacientes trasplantados.
Cirugía General y del Aparato Digestivo

El Hospital Vall d´Hebron es el primer hospital de España que realiza un trasplante de hígado para el tratamiento de la enfermedad de MNGIE (encefalopatía mitocondrial gastrointestinal). Se trata de una enfermedad rara de origen mitocondrial, con una prevalencia menor a 1 por un millón de habitantes. Por eso, las personas que la padecen presentan niveles muy elevados de 2 nucleósidos por un déficit de enzima que las mitocondrias, responsables del funcionamiento energético de las células y, en consecuencia, provoca el deterioro de varios tejidos.

Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Hospital Vall d´Hebron, asegura que, si no se hace ninguna intervención, “estos pacientes acaban falleciendo de forma prematura”. A su juicio, la mayoría de los pacientes con la enfermedad de MNGIE mueren antes de los 40 y presentan graves afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas.

En este sentido, al tratarse de una enfermedad con muy baja prevalencia, resulta difícil de diagnosticar. Ramón Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial, asegura que “nosotros hacemos diagnóstico bioquímico a partir de una muestra de sangre. La finalidad es determinar los niveles de timidina y desoxiuridina, que en estos pacientes es muy alto. Si los hay, se hace una secuenciación del ADN para confirmar la presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad”.

Asimismo, Martí reconoce que una vez se ha realizado el trasplante de hígado, en este centro catalán analizan en muestras de sangre la presencia de nucleósidos. Por eso, han constatado que el nivel de nucleósidos se reduce mucho, puesto que “el nuevo hígado proporciona adecuadamente la enzima que los elimina”, destaca.

Trasplante de hígado

El trasplante de hígado para mejorar la calidad de vida de los enfermos de MNGIE es un tratamiento pionero que empezó en Italia. De hecho, en todo el mundo solo se han hecho 5 trasplantes de hígado con este objetivo.  De hecho, de los que se tienen noticia, 2 de ellos se han realizado en Vall d’Hebron. “Centros como el nuestro permiten un abordaje multidisciplinar de una intervención como esta. Este tipo de operaciones requieren un manejo complejo desde el punto de vista del trasplante y la enfermedad de base”, explica Isabel Campos, especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna.

Con anterioridad, para reducir el nivel de nucleósidos de los enfermos de MNGIE se realizaban trasplantes de médula ósea. Sin embargo, para Carolina Malagelada, especialista en tratamiento digestivo, el trasplante de médula resultaba muy agresivo para estos pacientes y no había alternativas. Hoy, el trasplante de hígado está dando resultados esperanzadores.

Enfermedad de MNGIE

Los pacientes con MNGIE son a menudo diagnosticados en primer término de enfermedades digestivas más frecuentes. Predominan los síntomas digestivos, como por ejemplo el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo. Vall d’Hebron es un centro de referencia en motilidad digestiva y cuando sospechan de un posible caso de MNGIE, llevan a cabo el diagnóstico bioquímico y, en caso necesario, la secuenciación del ADN.

Los síntomas neurológicos de MNGIE pueden incluir leucoencefalopatía difusa, neuropatía periférica y miopatía. Por otra parte, los síntomas oculares van desde la ptosis, a oftalmoplegia o, en algunos casos, ceguera.