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Un experimento permitirá estudiar atrofias del nervio óptico

atrofias del nervio óptico
Un estudio ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea el síndrome Bosch-Boonstra-Schaaf, originada por una mutación en el gen NR2F1.
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Un estudio ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea el síndrome Bosch-Boonstra-Schaaf, originada por una mutación en el gen NR2F1. Se trata, por tanto, de una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocian las atrofias del nervio óptico con discapacidad intelectual. Este hallazgo ha permitido descifrar la sintomatología básica de las atrofias del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes. Además, propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético.

El trabajo aparece publicado en la revista EMBO Molecular Medicine. Se encuentra coordinado por el equipo del Inserm francés que lidera Michele Studer en el Instituto de Biología de Valrose, ha participado la U709 CIBERER liderada por Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. De hecho, el principal objetivo ha sido recrear en el laboratorio un modelo de esta enfermedad. La idea es poder comprender los mecanismos celulares y moleculares que conducen a una disminución gradual de la agudeza visual en los niños afectados.

Estudio

El grupo francés y el que lidera la doctora Bovolenta analizaron al detalle el desarrollo del nervio óptico en el ratón normal. Asimismo, analizaron el desarrollo del nervio óptico tras la mutación del gen NR2F1. Comprobaron que el nervio óptico conecta la retina con el resto de las estructuras cerebrales importantes para la visión, por lo que es fundamental para un perfecto funcionamiento del sistema visual en el adulto. Ambos grupos demostraron degeneración o atrofia del nervio óptico en los ratones.

Por otro lado, el equipo de la Universidad Pablo de Olavide demostró que los ratones mutantes presentaban un retraso en la conducción de los impulsos nerviosos por la vía visual y evidentes limitaciones funcionales en pruebas de aprendizaje que requieren una percepción visual normal. Toda esta sintomatología reproduce con fidelidad el síndrome de la atrofia del nervio óptico en pacientes.

Como, al parecer, estos déficits funcionales se deben a una disfunción de las células (denominadas oligodendrocitos) que envuelven los axones en el nervio óptico. Además, en el mismo trabajo muestran que la administración del fármaco Miconazol en ratones mutantes mejora la disponibilidad de oligodendrocitos. Por tanto, mejora la función visual. “Este importante avance con la obtención de un modelo animal portador de la enfermedad abre vías para trabajar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las neuropatías ópticas”, señala Paola Bovolenta.

Síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf

Un centenar de niños en el mundo están afectados por la atrofia óptica de Bosch Boonstra-Schaaf. Se caracteriza por un rango variable de deficiencias clínicas, visuales y cognitivas. Una asociación creada en los Estados Unidos ha permitido agrupar a las familias de los pacientes posibilitando a los científicos y médicos recoger datos genéticos y clínicos necesarios para el avance en la investigación.