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Insomnio familiar letal: la enfermedad rara que mata de sueño

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El insomnio familiar letal es una de las llamadas enfermedades raras, que esta semana celebran su Día Mundial. En este caso, se trata de una patología priónica relacionada con una mutación que afecta al gen D178N. Impide al afectado conciliar el sueño, lo que provoca una degeneración cerebral y, finalmente, la muerte.

Tal y como recoge la agencia EFE, en España hay 71 casos de insomnio familiar letal, 30 de ellos en el País Vasco. También se conocen casos en Cataluña y Jaén. En 2009, la investigadora Ana Belén Rodríguez indagó en los archivos parroquiales de distintos pueblos alaveses. Demostró que los afectados de la zona tenían ancestros comunes en los siglos XVI y XVII.

Insomnio familiar letal, enfermedad heredada

La herencia genética del insomnio familiar letal se aprecia en el caso de un afectado de 40 años que no quiere dar su nombre. La patología mató a su padre a los 49 años y a su abuela con 62. Su hermano, de 28 años, ha sido diagnosticado después de que los especialistas pensaran que los síntomas tenían que ver con un proceso de somatización de la enfermedad.

Él no quiere saber si es portador de la mutación que hace que el gen citado esté “mal copiado”. Esto hace que los afectados no sean capaces de conciliar el sueño, hasta el punto de que el enfermo vive en un “estado entre la vigilia y el sueño”. Así lo explica Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clinic de Barcelona.

Selección embrionaria

Algunas personas reclaman su derecho a no saber si portan la mutación relacionada con el insomnio familiar letal. Sin embargo, los afectados quieren que la simple posibilidad de que una persona padezca la patología sirva para conseguir la autorización del Comité Nacional de Reproducción Asistida para poner en marcha una selección embrionaria mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“En la mayoría de los casos es denegada si la persona que lo pide no se ha hecho la prueba que certifique que es portador del gen”, afirma un afectado cuyo primo falleció en 6 meses a causa de esta enfermedad rara. “No se sabe lo que es tener un hijo hasta que se tiene y los afectados tenemos derecho a tener una vida tranquila, pero garantizar al mismo tiempo que nuestros hijos no padezcan”.

Este derecho a no saber lo defiende también Joaquin Castilla, investigador del CIC bioGUNE (Bizkaia) y vicepresidente de la Asociación Creutzfeldt-Jakob, un mal hermano del insomnio familiar letal. En su opinión, la selección embrionaria “sería la solución perfecta, porque acabaría para siempre con la enfermedad”.

“Hay parejas que llevan 2 años esperando la contestación de la comisión y esto hay que solucionarlo”, denuncia Castilla, que recuerda que de momento no existe una cura. En ese sentido, la empresa Atlas Molecular Pharma, surgida del CIC BioGUNE, trabaja en compuestos que estabilicen la proteína causante del mal, unas investigaciones que podrían arrojar resultados en 5 años.