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La biología molecular, clave en el diagnóstico de leucemias

La hematóloga María Teresa Gómez Casares.
María Teresa Gómez Casares preside el GBMH.
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La biología molecular tiene un papel “clave” en el diagnóstico de leucemias agudas y mieloides, según la hematóloga María Teresa Gómez Casares. La especialista del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín preside el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), que acaba de celebrar su reunión anual.

“La biología molecular ha desempeñado un papel clave en los estudios para el diagnóstico de la enfermedad mínima residual en las leucemias agudas y en la leucemia mieloide crónica. En los últimos años, también ha adquirido gran relevancia en el estudio de las neoplasias mieloproliferativas y de los factores pronósticos. Podrían condicionar la elección del tratamiento en la leucemia linfática crónica”, ha afirmado la experta.

Para Gómez Casares, el futuro pasa por conocer los mecanismos moleculares implicados en cada patología; algo que traerá consigo el desarrollo de terapias dirigidas menos tóxicas y más eficaces. “Por lo tanto, los hospitales tendrán que estar preparados para implementar aquellas técnicas para el estudio de las alteraciones moleculares que hayan demostrado ser relevantes”, ha añadido la presidenta del grupo de biología molecular.

Enfermedad de von Willebrand

Durante la reunión, se han abordado los últimos avances en la aplicación de técnicas de secuenciación masiva de generación (NGS) en patología mieloide y linfomas. Asimismo, se ha hablado del estudio molecular de la enfermedad de von Willebrand, un trastorno de coagulación hereditario que puede también ser adquirido. “Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW); una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria”, ha explicado.

“La identificación de la mutación causante en cada caso de la EvW podría ser crucial para su diagnóstico preciso. También para el estudio de los pacientes y sus familiares cuando es necesario un diagnóstico prenatal”, ha destacado.

El GBMH está trabajando en técnicas de NGS en leucemia mieloide aguda y leucemia mieloide crónica. Con ellos, espera aportar conocimiento sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de estas enfermedades; también sobre la resistencia a los inhibidores de tirosina cinasa en la segunda patología citada. “Asimismo, durante el último año hemos editado un manual formativo para el estudio de las neoplasias mieloproliferativas que tenemos previsto ampliar con un curso online”, ha apuntado la presidenta del grupo. Igualmente, este tiene previsto editar un manual sobre el estudio de la mutación FLT3 en leucemia mieloide aguda, entre otros proyectos.