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La mutación en BRCA2 prevalece en el Levante español

Ginecología y ObstetriciaOncología Médica. Oncología Radioterápica

Según recuerdan los autores del trabajo, publicado en la Revista Española de Patología, el objetivo era determinar mediante secuenciación masiva (NGS) qué mutaciones patológicas en los genes BRCA1 y BRCA2 eran las prevalentes en los pacientes atendidos en la Unidad de Riesgo de Cáncer de Mama Familiar del Hospital de La Ribera y cuáles eran sus características clinicopatológicas.

Los resultados del estudio muestran que los pacientes con mutaciones en BRCA fueron principalmente mujeres premenopáusicas con algún tipo de cáncer y con antecedentes familiares. La mutación con mayor prevalencia detectada en dicha población fue c.9026_9030delATCAT del exón 23 en el gen BRCA2.

Asimismo, se observó que en un 63% de los casos en los que se detectó una mutación patológica, BRCA2 fue el gen afectado, mientras que un 36% de los pacientes mostraron alteraciones en BRCA1. Estos resultados son similares a los observados en otros estudios llevados a cabo en el área de Valencia, Gerona y Tarragona, donde las mutaciones de BRCA2 parecen ser las prevalentes en este tipo de pacientes.

El artículo recuerda que el cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer; en él están implicadas mutaciones en la línea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2 en un 5-10% de los casos. El análisis genético precoz en familias portadoras de mutaciones en BRCA permite la detección de pacientes de riesgo en los que llevar a cabo unas adecuadas medidas de seguimiento o profilácticas. Se han descrito más de 3.000 mutaciones distintas en BRCA relacionadas con la enfermedad; su prevalencia alélica varía según el área geográfica analizada.