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Los minigenes híbridos del CSIC permiten rastrear la predisposición al cáncer de mama

Ginecología y Obstetricia

Los minigenes híbridos del CSIC son versiones simplificadas y artificiales de un gen que permiten rastrear y detectar variantes de ADN relacionadas con el cáncer de mama hereditario. Gracias a esta herramienta los investigadores del CSIC han estudiado los mecanismos que regulan el procesamiento del ARN mensajero o splicing. Esta es una etapa esencial de la expresión génica del gen de susceptibiliad al cáncer de mama BRCA2, explica el centro.

El splicing es la eliminación de los intrones (secuencia no codificante) del ARN mensajero precursor, y en la unión secuencial de los exones (regiones del gen que codifican la proteína) para dar lugar al ARN mensajero maduro. Un número elevado de las mutaciones causantes de las enfermedades genéticas se debe a anomalías en el splicing, apuntan los investigadores.

El CSIC se ha servido de minigenes híbridos para estudiar 52 variantes de ADN de pacientes. El minigen híbrido del CSIC diseñado para esta investigación reproduce a pequeña escala 7 exones del BRCA2, aclara el CSIC. Concretamente, los investigadores han estudiado los mecanismos reguladores del splicing de los exones 17 y 18 del gen BRCA2.

“Hemos hallado 30 variantes que alteraban el splicing, de las cuales 20 son serias candidatas a incrementar el riesgo de padecer cáncer de mama y, por tanto, pueden clasificarse como patogénicas”, explica Eladio Velasco, investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid.

La novedad de esta investigación radica en que los minigenes híbridos del CSIC permiten estudiar el impacto en el splicing de una determinada mutación sin necesidad de ARN del paciente, señala el centro. “Podemos reproducir cualquier mutación detectada en una paciente mediante una técnica de mutagénesis dirigida”, añade Velasco.

Los minigenes híbridos del CSIC pueden emplearse en cualquier otro gen que sea causante de una enfermedad hereditaria. El equipo de investigadores ya trabaja con otros organismos y empresas para la construcción de minigenes a la carta para estudiar el síndrome de Lynch, el déficit de alfa-1-antitripsina, la osteogénesis imperfecta y las mutaciones del gen CHD7, relacionado con la discapacidad intelectual.