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Mioglobina: su mutación, causa de una enfermedad muscular

La mioglobinopatía es una nueva enfermedad muscular causada por la mutación de la mioglobina.
La mutación genética de la mioglobina se relaciona con una nueva enfermedad muscular.
Ciencia y Tecnología

La mutación de la mioglobina podría causar una nueva enfermedad muscular conocida como mioglobinopatía. Científicos del IDIBELL han participado en un estudio que ha identificado la consecuencia de la mutación del gen de la mioglobina. Según recoge EFE, la mioglobinopatía está causada por la mutación de este gen. La enfermedad, añade, aparece entre los 40 y los 50 años y supone una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial.

Esta nueva enfermedad muscular también puede provocar la pérdida de fuerza en las extremidades. Cuando se encuentra en una fase avanzada, la enfermedad puede afectar a la musculatura respiratoria y el corazón. La investigación sobre la mutación de la mioglobina se ha publicado en la revista Nature Communications.

La mioglobina transporta y almacena el oxígeno

Además de científicos del IDIBELL, han participado genetistas de la Universidad Occidental de Australia y del Instituto Karolinska (Estocolmo). Tal y como indica EFE, la mioglobina es la responsable del color rojo de los músculos. Se encarga del transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno. Asimismo, es responsable de la reserva de oxígeno cuando se produce la hipoxia o la anoxia.

La mioglobina también realiza la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno. Tal y como explica Montse Olivé, “por primera vez hemos identificado una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina”. Esta investigadora del IDIBELL ha detallado que han identificado esta misma mutación en miembros de 6 familias europeas. A pesar de no tener parentesco entre ellas, todos presentaban la misma sintomatología.

Las lesiones que presentaron estos pacientes fueron los conocidos como cuerpos sarcoplasmáticos, señala EFE. La investigación ha demostrado la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas.

“Hemos observado que los cuerpos sarcoplasmáticos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas”, asegura la investigadora Nuria Benseny.

Las universidades de Módena y Viena también han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada. Esta condición, concluye EFE, contribuye a la formación de agregados de lípidos y proteínas en los músculos de los pacientes.