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Mutaciones espontáneas revierten defectos causantes de inmunodeficiencia

Alergología e Inmunología

Tal y como recoge la agencia SINC, el paciente tenía un defecto genético en sus linfocitos T que le provocaba una inmunodeficiencia severa. No obstante, un análisis de las células T reveló que una pequeña parte de ellas había recuperado la expresión original y la función de dicho gen.

Según explica el autor principal del estudio, Hugh Reyburn, se habían descrito casos de inmunodeficiencia en los que los genes defectuosos habían recuperado su secuencia original y, en consecuencia, su función. Sin embargo, se desconocían las causas de este proceso de reversión.

“Cuando analizamos en detalle la secuencia del gen dañado en las células T de este paciente observamos una alta variabilidad de secuencia, lo que nos hizo pensar si la incidencia de reversión podría reflejar una alta mutabilidad del gen”, añade el investigador, cuya hipótesis se confirmó a través de un análisis informático.

El análisis comparativo de los genes afectados en inmunodeficiencias primarias para los que se habían descrito casos de reversión y para los que no se habían descrito sacó a relucir una alta tasa de variación específica de la región codificante del primer grupo de genes, lo cual demuestra que hay mutaciones espontáneas que revierten los defectos genéticos causantes de la inmunodeficiencia.

La demostración de la existencia de estas mutaciones espontáneas apoya asimismo la hipótesis de que la mutabilidad intrínseca de un gen determina la probabilidad de que surjan cambios somáticos capaces de revertir el defecto genético causante de la inmunodeficiencia primaria.