La doctora Susana Sainz de la Maza ha participado en la III Jornada de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal, para “aportar la visión del neurólogo” y explicar cómo estos especialistas se enfrentan al diagnóstico diferencial de un paciente con sospecha esclerosis múltiple, una enfermedad desmielinizante asociada a una enfermedad autoinmune sistémica.  Durante el encuentro, al que acudió MedLab Media Group, la experta recordó que la gran mayoría de los pacientes con enfermedades desmielinizantes crónicas tienen esclerosis múltiple; “aunque también existe un pequeño porcentaje con neuromielitis óptica, y algunas formas incompletas como la neuritis óptica recidivante y la mielitis transversa recurrente”, matiza.

“Cuando estamos en consulta frente a un síntoma sugestivo de enfermedad desmielinizante debemos plantearnos un montón de enfermedades autoinmunes con afectación del sistema central, pero también otro tanto de patologías no autoinmunes infecciosas, vasculares, genéticas, etc. que pueden tener síntomas o hallazgos radiológicos parecidos”, advierte la neuróloga. “Lo interesante del diagnóstico diferencial está en el primer síntoma sugestivo de enfermedad desmielinizante; en el primer brote que nosotros llamamos síndrome clínico aislado”, resume la Dra. Sainz. Ante la sospecha de esclerosis múltiple, la neuróloga propone llevar a cabo un diagnóstico en 3 fases:  

  1. Cuadro clínico característico
  2. Diseminación espacio-temporal.
  3. Exclusión de otras causas de lesión en sistema nervioso central.

Cuadro clínico característico

“Que sea un cuadro clínico característico es fundamental: no cualquier cosa es esclerosis múltiple”, advierte; “lo más típico es que el paciente comience a una edad de entre 20 y 40 años con neuritis óptica, síndrome de troncoencéfalo o mielitis transversa”. Para cada una de estas afectaciones hay datos atípicos que, desde el inicio, pueden sugerir que la enfermedad de base no es esclerosis múltiple.

“Si en una neuritis óptica hay afectación grave desde el inicio, es bilateral, con alteraciones en el fondo de ojo como un edema de papila o exudados retinianos debemos pensar más bien en otras patologías inflamatorias como el lupus”, ejemplifica la ponente. “Si, por el contrario, hallamos afectación múltiple de pares craneales o afectación difusa de todo el tronco del encéfalo con afectación de conciencia, fiebre o meningismo, debemos orientar el diagnóstico a patologías inflamatorias, como el síndrome de Behcet”, sugiere.

Así mismo, las mielitis que causan paraplejia, tetraplejia o afectación esfinteriana grave “no son típicas de una esclerosis múltiple sino, más bien, de una enfermedad autoinmune como el lupus”.  Durante su exposición, la doctora Sainz presentó una serie de “banderas rojas” o síntomas extraneurológicos que pueden indicar una patología de base diferente a la esclerosis múltiple. “En la primera consulta los neurólogos tratamos de sonsacar al paciente algunos síntomas no neurológicos que puedan orientarnos hacia alguna enfermedad autoinmune sistémica”, explica la experta. Así, por ejemplo, la afectación múltiple de pares craneales puede sugerir una sarcoidosis y las ulceras, una enfermedad de Behcet.

Diseminación espacio temporal

Para que se cumpla el requisito fundamental de diseminación en el espacio deben producirse brotes en diferentes regiones del sistema nervioso o hallarse lesiones en varias regiones típicas mediante mediante resonancia magnética. Debe existir, al menos, un mes de diferencia entre los brotes o bien hallar, en la resonancia magnética, lesiones en diferentes fases: captantes y no captantes. “La resonancia magnética es de gran utilidad, no solo porque ayuda a diagnosticar la enfermedad sino porque descarta otras cosas”, asegura.

“La lesión típica de esclerosis múltiple es ovoidea, mide más de 3 milímetros, es hiperintensa en T2 y algunas son hipointensa en T1 o captantes de contraste”, describe la neuróloga. “La localización yuxtacortical y las lesiones en el cuerpo calloso no son patognomónicas de la enfermedad, pero sí muy muy sugestivas”, reflexiona la doctora. “Ni las lesiones vasculares ni otras etiologías suelen afectar al cuerpo calloso; de manera que encontrar una lesión ahí también nos deja bastante claro que estamos ante una esclerosis múltiple”, asegura. “Todo lo que se salga de esto es atípico”. En radiología pueden hallarse nuevas “banderas rojas”:

“Encontrar una trombosis de senos venosos sugiere una enfermedad de Behcet, una vasculitis o un síndrome antifosfolípido, mientras que las lesiones grandes en el tronco del encéfalo también son sugestivas de Behcet”, ejemplifica la neuróloga. “Puede suceder que tengamos un paciente con un primer síntoma neurológico y en la resonancia magnética aparecen lesiones, pero no podamos demostrar una diseminación temporal porque el paciente no ha sufrido un segundo brote o porque las lesiones están todas en la misma fase”, admite la experta que, en estos casos acude a las bandas oligoclonales, “el método más sensible y específico para detectar la síntesis intratecal”. 

Exclusión de causas de lesión en SNC

El último pilar para diagnosticar una esclerosis múltiple es la exclusión de otras patologías que puedan afectar a sistema nervioso central. “Hay que coger el listado e ir descartando, casi una por una, las demás posibilidades”, sentencia la doctora. “Aquí es donde viene el dilema en Reumatología: a los neurólogos se nos recomienda realizar un análisis de autonticuerpos, pero, realmente, no conocemos la relevancia de encontrar un autoanticuerpo en pacientes con esclerosis múltiple”, admite.

Un estudio, que cita la especialista, reclutó a 772 pacientes con un síndrome clínico aislado como primer síntoma sugestivo de esclerosis múltiple; de todos ellos, casi un tercio tenía, al menos, un autoantiuerpo positivo. Tras una media de seguimiento de 6 años y medio, solo 4 pacientes (2%) ANA positivos desarrollaron una enfermedad autoinmune. “Los autores del texto concluyeron que la frecuencia de estas enfermedades autoinmunes fue similar a la de la población general y que el diagnostico, en realidad se realizó por aparición de sintomatología específica y no porque el paciente presentara autoanticuerpos”, explica Sainz.

Además, prosigue, “ninguna de las enfermedades autoinmunes que se encontraron fue considerada la causa de las lesiones desmielinizantes; por lo cual, la detección de anticuerpos en un caso típico de esclerosis múltiple en ausencia de sintomatología no parece de utilidad en la practica clínica”, considera. Como conclusión, Sainz reitera que, en el diagnostico diferencial de las enfermedades desmielinizantes se deben considerar las enfermedades autoinmunes sistémicas. En este sentido, parta los neurólogos, “lo más útil son los hallazgos radiológicos, y el líquido cefalorraquídeo”, concluye.