Las inmunodeficiencias primarias protagonizan estos días su VI Semana Mundial. En ese marco, el Hospital Universitario Virgen del Rocío ha organizado la jornada Pisando fuerte, cómo avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias. El objetivo es dar a conocer estas patologías y, como consecuencia, facilitar su diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Según ha informado la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía, el responsable de este departamento, Jesús Aguirre, fue el encargado de inaugurar el encuentro. En su intervención, se comprometió a fomentar una “asistencia especializada y multidisciplinar temprana y de fácil acceso” para las personas afectadas. Asimismo, anunció la elaboración de un protocolo de recepción sanitaria que evite contagios en un colectivo vulnerable por su inmunodeficiencia.
Inmunodeficiencias primarias: qué son
Las inmunodeficiencias primarias forman un grupo de patologías que incluye más de 350 defectos monogénicos descritos. Las personas afectadas son propensas a sufrir infecciones frecuentes, autoinflamación, linfoproliferación, problemas del sistema inmune, alergias y cáncer hereditario. Normalmente, se manifiesta en la infancia. Sin embargo, a veces el diagnóstico se retrasa hasta la edad adulta.
En los últimos tiempos, el manejo de las inmunodeficiencias primarias ha cambiado. Gracias a los avances diagnósticos, se ha podido demostrar que la prevalencia de estas enfermedades es superior a la que se pensaba. En el mundo occidental, afectan a 1,9 por cada 10 000 personas. En el caso del hospital sevillano, los servicios de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica atienden a unos 300 pacientes, entre adultos y menores. Más de la mitad reciben tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina o inmunomodulador.
Nuevos tratamientos
De acuerdo con el centro, las inmunodeficiencias primarias han pasado de ser “patologías fatales sin alternativas terapéuticas a enfermedades con tratamiento curativo” o terapias sustitutivas. En el caso del tratamiento curativo, están disponibles la terapia génica y el trasplante de precursores hematopoyéticos. Por otro lado, existen “tratamientos farmacológicos dirigidos a modular y corregir los defectos moleculares implicados en la patogénesis de estas enfermedades”. Permiten controlar y corregir esos defectos sin grandes efectos secundarios.
Según los profesionales, es clave la detección precoz de estas enfermedades. Entre los métodos diagnósticos, destaca el cribado neonatal mediante la prueba del talón. Asimismo, los especialistas destacan la importancia de colaborar entre profesionales de distintos niveles. En concreto, entre Atención Primaria y atención hospitalaria, ya que supone un beneficio para el paciente.
En la organización de la jornada Pisando fuerte, cómo avanzar el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias han colaborado la Asociación de pacientes con inmunodeficiencias primarias (AEDIP), la Sección de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica (SIRIP) de la Unidad de Pediatría del Hospital Virgen del Rocío, el Centro de Transfusiones Sanguíneas de Sevilla y el Grupo Andaluz de Infectología e Inmunopatología Pediátrica (GAIP).