La enfermedad no tiene sintomatología en un tercio de los casos, mientras que el resto suele experimentar hemorragias, fundamentalmente. El diagnóstico de estos casos se realiza por exclusión y descarte de otras enfermedades que cursan con sintomatología similar. La baja incidencia y difícil diagnóstico de la PTI provoca que esta patología se encuentre bastante relegada.

Debido a las complejidades asociadas a esta enfermedad, el Grupo Español de Púrpura Trombocitopénica Inmune (GEPTI), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su primera reunión anual, en la que ha presentado su principal proyecto puesto en marcha con el apoyo de PETHEMA, y documentado en el Registro Español DE PTI.

Su objetivo ha sido “alcanzar un mayor nivel de conocimiento de la enfermedad en nuestro país y, paralelamente, fomentar la investigación en esta área”, señala José Ramón González Porras, coordinador del GEPTI. Actualmente, están inscritos 80 centros que forman parte del GEPTI.

El registro permite recoger muestras biológicas en el momento de diagnóstico y a los 12 meses de evolución. Para ello, se cuenta con la colaboración del Banco Nacional de ADN, que “probablemente sea uno de los pocos registros del mundo que lo haga”, tal y como afirma el coordinador. Recientemente, se han actualizado las nuevas definiciones de enfermedad, sintomatología y tratamientos disponibles.

Durante la reunión anual, se han expuesto varios proyectos en PTI y se ha explicado la vinculación entre los anticuerpos y el pronóstico y respuesta a los tratamientos, así como una mejora en “la estrategia diagnóstica y del manejo de los pacientes con los agonistas del receptor de la trombopoyetina una vez ha fallado el tratamiento de primera línea (esteroides e inmunoglobulinas en caso de hemorragia vital)”, asegura González Porras.

“El avance en el conocimiento de la homeostasis megacariocítica y plaquetaria ha permitido, por un lado, la llegada de nuevos fármacos –los agonistas del receptor de la trombopoyetina- y, por otro, el reconocimiento de la especificidad del anticuerpo antiplaquetario como un posible predictor de respuesta a diversos tratamientos en PTI”, ha recalcado Tomás González López, doctor en el Hospital Universitario de Burgos, entre los últimos avances de PTI expuestos.

No obstante, existen muchas variables que desencadenan el proceso y que, todavía, no se conocen, como la predisposición genética, pero que “con la llegada de las nuevas herramientas para el análisis global del genoma, epigenoma, exoma, transcriptoma y demás, es probable que se avance bastante en este campo”, asegura González López.