Alexandra y la progeria

Alexandra tiene 2 años y disfruta del verano después de terminar el curso escolar a 40 km de Barcelona que es donde reside. Alexandra padece el síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido como progeria infantil, una enfermedad genética ultrarrara que hace de ella 1 niña entre 20 millones (prevalencia estimada por la PRF-Progeria Research Foundation).

Envejecimiento prematuro

La progeria se caracteriza por un envejecimiento prematuro, entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, que comienza en la infancia. Los niños que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford (112 actualmente en todo el mundo según datos de la PRF) tienen una mutación en el gen LMNA. Esta mutación provoca una forma anómala de la lámina A farnesilada (progerida) que causa envejecimiento prematuro. Las consecuencias: el cuerpecito de Alexandra envejece a pasos agigantados y necesita atenciones cardiovasculares, endocrinas, de rehabilitación y fisioterapia.

Esther y Cédric, sus padres, acaban de empezar la batalla contra la progeria. Su optimismo y las ganas de que su hija salga adelante no les impiden hacer  lo que esté en su mano para que la pequeña sea feliz. “Está empezando a darse cuenta de que es diferente, el otro día nos dijo que no tenía cejas. No lo preguntó. Lo afirmó”, dijo Esther.

Cómo empezó todo

El embarazo de Esther transcurrió con normalidad. Cuando Alexandra nació, empezaron las rutinarias visitas al pediatra. Se dio cuenta de que los rasgos morfológicos de la pequeña eran significativos: poco pelo, piel muy fina, venas marcadas en frente y cabeza, orejas con una forma especial… y les sugirió una prueba genética “por si acaso”. Con todas las sospechas, pero sin querer inquietar, esta pediatra intuía estar ante un caso de progeria.

En diciembre, la pareja acudió al hospital infantil de referencia de Barcelona para que le hicieran las pruebas genéticas. A fecha de esta entrevista, todavía están esperando los resultados. ¿Qué hicieron estos padres? Iniciar por su cuenta la búsqueda de un diagnóstico más rápido.

“Al salir del pediatra empezamos a buscar en internet y vimos a una niña muy parecida a Alexandra con el síndrome de Hutchinson-Gilford. Averiguamos que había un especialista en la Universidad de Oviedo, que era una eminencia en progeria y había hecho muchos estudios de envejecimiento prematuro”, declaró Esther.

Falta de sensibilidad

La pareja se puso en contacto con este especialista. Casualmente, acabada de impartir unas conferencias para sensibilizar al personal del hospital al que habían acudido para realizar el test genético sobre la importancia del diagnóstico precoz en las enfermedades raras. “A este especialista nadie le habló de Alexandra”, aseguró Esther. Pero cuando le enviaron las muestras tardó 3 días en confirmar el diagnóstico: Alexandra padecía el síndrome de Hutchinson-Gilford.

A través de él y de otra eminencia en envejecimiento prematuro y enfermedades raras, líder del equipo de investigación en progeria de la Universidad de Aix-Marseille (UMA), les pusieron en contacto con la Unidad de Genética y Enfermedades Raras de otro hospital de referencia de Barcelona.

Absoluta falta de empatía

Desde entonces Esther y Cédric coinciden en algo: la absoluta falta de empatía, cualidades humanas y sensibilidad de muchos de los médicos a los que han visto durante todo este tiempo. La pareja dejó clara «la falta de coordinación para ser equipos multidisciplinares teniendo en cuenta que viven fuera de la ciudad y tienen una niña de 2 años».

Si hay algo que tienen claro es que los padres pueden llegar a saber más de una enfermedad que los propios médicos. Tal y como señalaron, hoy en día es fácil conseguir información con tan solo un ordenador. El afán de unos padres por conocer la enfermedad de su hijo les hace incansables a la hora de informarse.

Un ensayo y un medicamento

Alexandra formará parte de un ensayo clínico que durará 2 años. El ensayo estará dirigido por la Progeria Research Foundation de Boston. Se ha comprobado que lonafarnib es un medicamento apto para fortalecer el sistema cardiovascular. Además, aumenta la esperanza de vida en pacientes con envejecimiento prematuro. En la segunda fase del ensayo, donde está previsto incluir a Alexandra, se combinaría con everolimus para potenciar los efectos.

Alexandra sigue un tratamiento preventivo con 25 mg de aspirina diarios para evitar accidentes cardiovasculares. También hace rehabilitación para prevenir los síntomas y toma complementos nutricionales.  “Adelantarse a lo que está por venir es imposible”, comentan sus padres.

De momento, la vida de Alexandra trascurre como la de cualquier niño de su edad, pero con un envejecimiento que no le corresponde. Hoy no tiene ninguna discapacidad y su intelecto no está afectado por esta patología. Puede seguir yendo al colegio, disfrutar con sus compañeros y pasar unos días de verano en un campamento. Su sonrisa resume la vitalidad de Alexandra.