La Esclerosis Múltiple, también conocida como mielopatía desmielinizante, es una enfermedad en la que aparecen lesiones y cicatrices desmielinizantes y neurodegenerativas del Sistema Nervioso Central (SNC). Actualmente, se desconocen las causas y se considera una enfermedad autoinmune.
El equipo de investigación, perteneciente al Centro Achucarro de la Universidad del País Vasco, ha demostrado que el gen ANKRD55 produce 3 transcritos distintos de RNA y que la variante genética asociada con la Esclerosis Múltiple aumenta la producción de esos transcritos. Concretamente, se produce específicamente en las células T CD4, que son vitales en la respuesta inmunitaria y que se cree que se encuentran desreguladas en la Esclerosis Múltiple.
Tal y como asegura Koen Vandenbroeck, “esto sugiere que ANKRD55 ejerce en estas células una función biológica importante que ahora necesitará ser descifrada. Es importante señalar que la región del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que juegan u papel en la respuesta inmune. Sin embargo, nuestros datos apuntan claramente a ANKRD55 como el gen crucial en esta área”.
El estudio, publicado en Journal of Immunology, también ha demostrado que ANKRD55 se encuentra en el núcleo de las células, lo que sugiere que pueden tener un papel fundamental en los procesos que se producen en el núcleo celular, como es el caso de la transcripción de genes.
El conocimiento del gen ANKRD55 y las proteínas que expresa podría abrir nuevas vías diagnósticas y terapéuticas para mejorar las condiciones de los pacientes que padecen Esclerosis Múltiple.
