El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha recibido una ayuda de la ONCE para estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. Existen más de 250 genes implicados en esta enfermedad; sin embargo, “en un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en regiones intrónicas poco estudiadas hasta la fecha”, explica el centro en un comunicado.
La detección de estas mutaciones ocultas será posible gracias a la secuenciación masiva de ADN; una estrategia de análisis basada en el estudio de genes completos, incluyendo las regiones no codificantes. Las variantes detectadas se analizarán mediante el uso de predictores bioinformáticos y diferentes bases de datos poblacionales.
Tal como recoge el comunicado y reproduce la agencia EFE, las mutaciones en estas regiones intrónicas, “están siendo, recientemente, diana para una posible tecnología terapéutica conocida como terapia mediante oligonucleótidos antisentido”. Se trata, dicen, de un “gran reto medicocientífico”, teneiendo en cuenta que, a pesar de ser una enfermedad rara, el síndrome de Usher representa una causa sustancial de sordera y ceguera en adultos para la que no existe tratamiento efectivo.
