El Gregorio Marañon celebra una jornada sobre el síndrome de Noonan.

El diagnóstico temprano del síndrome de Noonan ha protagonizado una jornada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón en la que los expertos han recordado que los niños que sufren esta enfermedad rara pueden sufrir alteraciones de los procesos cognitivos, TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), baja autoestima e irritabilidad.

El diagnóstico temprano del síndrome de Noonan ha protagonizado una jornada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Los expertos han recordado que los niños que sufren esta enfermedad rara pueden sufrir alteraciones de los procesos cognitivos. Entre ellos destacan el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), baja autoestima e irritabilidad.

Tal y como recoge el hospital, el diagnóstico temprano de estos niños mejora la adquisición del lenguaje. Asimismo es beneficioso para eliminar los trastornos de alimentación y las afectaciones musculo-esqueléticas que suelen padecer. Este encuentro ha estado coordinado por el Hospital Gregorio Marañón y la asociación Creciendo con Noonan.

El seguimiento más personalizado y eficaz del paciente es clave, según han subrayado. De ahí que deba potenciarse el diagnóstico temprano del síndrome de Noonan. El neuropsiquiatra italiano, Paolo Alfieri, ha explicado que la incidencia del TDAH se sitúa en un 22% de los pacientes estudiados, frente al 3% de la población infantil.

Alfieri ha recordado la importancia de realizar una valoración de TDAH en los alumnos de primaria y su seguimiento anual. Este tipo de síndromes afectan también a la memoria, el lenguaje o las capacidades visomotoras. Por otro lado, los especialistas consideran esencial el inicio temprano de terapias. Esto mejora la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo.

En España la prevalencia de las rasopatías, donde se engloba el síndrome de Noonan, es de 34.000 a 65.000 personas. La responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Servicio de Bioquímica del Gregorio Marañón, Begoña Ezquieta, reconoce la “importancia de asegurar un acceso en equidad al estudio genético, ya útil en la confirmación diagnóstica e imprescindible para fundamentar los abordajes terapéuticos en desarrollo”.

Mutación genética heredada o de novo

Según explica el hospital madrileño, las rasopatías son síndromes congénitos originados por una mutación genética heredada. También puede producirse por una mutación de novo en una vía de señalización intracelular denominada vía de las RAS-MAPcinasas. El síndrome de Noonan es una de las rasopatías más frecuentes y afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500.

Los signos son diversos y con distinta gravedad, aclara el hospital, según el gen alterado y su mutación. Los más comunes son cardiopatías, retraso de crecimiento y talla baja, afectación cognitiva, problemas linfáticos y cutáneos y alteraciones músculo-esqueléticas. En determinados casos, añade, existe predisposición al cáncer.

Los especialistas en síndrome de Noonan reunidos en el Hospital Gregorio Marañón han explicado que, las rasopatías desarrollan nuevas manifestaciones con el desarrollo. En la etapa adulta, un 50% de las personas que sufren esta enfermedad padece dolor articular, un 34% hipoacusia, un 50% linfedemas, un 60% trastornos cognitivos, un 63% anomalías de coagulación y un 50% escoliosis.