Los investigadores aseguran haber encontrado muchos pacientes con cáncer de pulmón de células no microcíticas (NSCLC), con patrones de FISH negativos o atípicos, acompañados de resultados positivos por IHQ que mostraron respuesta al tratamiento con el fármaco crizotinib. Los investigadores se basaron en un examen de 3.128 casos.
De estos casos, en 2.991 se practicó tanto el análisis FISH como la IHQ. Este último se realizó con el ensayo Ventana-D5F3 IHQ, aprobado por la FDA. En 14 casos, con FISH atípico, se demostró una IHQ positiva (11 casos fueron ALK-, por tecnología FISH y ALK+ a través de la IHQ; 3 casos fueron patrones FISH atípicos y ALK+ por IHQ). Estos 14 casos fueron investigados adicionalmente usando secuenciación de próxima generación (NGS) dirigida.
Este análisis reveló que 8 casos albergaban fusiones EML4-ALK, 2 casos parejas de fusión ALK novedosas (BIRC6 y PICALM), un caso tenía una translocación novedosa (CEBPζ), y 3 pacientes no mostraron ningún tipo de fusiones ALK. Entre los 14 pacientes, 4 de ellos que recibieron tratamiento con crizotinib demostraron una respuesta parcial al final del seguimiento.
Los investigadores comentan que el hallazgo más valioso del estudio es que los pacientes con la fusión EML4-ALK y otros reordenamientos complicados, podrían dar un resultado negativo con el análisis FISH y positivo con el análisis a través de IHQ. Estos pacientes podrían beneficiarse de la terapia dirigida contra ALK. Sobre la base de estos hallazgos, el análisis combinatorio de los métodos de IHQ y FISH es muy recomendable para el diagnóstico patológico de rutina.