De acuerdo con el patólogo y genetista oncológico Robert Jenkins, este tipo de análisis no estaba disponible para la práctica clínica hasta ahora. Su capacidad de analizar los 23 pares de cromosomas en un solo estudio hace que sea de gran utilidad, ya que evita otras pruebas innecesarias y, en consecuencia, reduce costes.
Para la citogenetista molecular Nicole Lynn Hoppman, este análisis ofrece respuestas rápidas “para aquellos pacientes jóvenes con retrasos neurológicos o del desarrollo que se han visto inmersos en una odisea diagnóstica”. “Puede ser emocionalmente difícil para las familias atravesar por un problema médico sin nunca encontrar explicación”, subraya.
El doctor George Vasmatzis, especialista en genómica, desarrolló el software y los procedimientos experimentales que llevaron a este nuevo análisis. “Nuestra tecnología de secuenciación pareada es transformadora y permite determinar información genética fundamental para el cuidado del paciente de forma integral, exacta y rápida”, asegura el especialista, que codirige el Programa para Descubrimiento de Biomarcadores dentro del Centro para Medicina Personalizada de la Clínica Mayo junto al patólogo John Cheville.