La cistinuria puede detectarse antes de que presente síntomas gracias a un análisis de orina desarrollado por investigadores del grupo de Química Supramolecular del Instituto de Química Avanzada de Cataluña del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Los resultados del trabajo que ha permitido diseñar el método se han publicado en la revista Angewandte Chemie.

Tal y como ha explicado el CSIC, la cistinuria es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a uno de cada 7.000 nacidos. Está caracterizada por la presencia de altas concentraciones del aminoácido cisteína en la orina en forma de cristales de cistina, que dan lugar a cálculos en el tracto urinario. Sus síntomas son:

  1. Dolor intenso de espalda y costado.
  2. Sangre en la orina.

En la actualidad, no hay cura para la cistinuria, cuyo tratamiento se basa en una dieta cuidada y una abundante ingesta de agua para reducir la concentración de cistina en orina. El diagnóstico puede realizarse a través de varios métodos. El más básico se realiza mediante la observación al microscopio de los cristales de cistina en una muestra de orina.

“Es sencillo, pero estos cristales aparecen con los síntomas, con lo que no es un buen método de prevención”, señala el investigador del CSIC Ignacio Alfonso, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña, que explica que el segundo método está basado en la reacción de ciano-nitroprusiato sódico ante la presencia de cisteína en la orina.

Se trata, según el experto, de un test poco selectivo y con alta incidencia de falsos positivos en pacientes que estén tomando el mucolítico N-acetilcisteína. Por último, la cistinuria puede diagnosticarse a través de análisis genéticos, pero estos presentan dificultades en la aplicación de protocolos de prevención, además de ser más caros y laboriosos.

“Nuestro grupo de investigación ha diseñado una red molecular que desencadena una reacción fluorescente ante la presencia de cisteína o cistina. Permite detectar de forma rápida la enfermedad antes de que se produzcan los cristales, lo que permitiría hacer un diagnóstico precoz y establecer un tratamiento preventivo antes que la aparición de los síntomas”, comenta Alonso, de acuerdo con el cual este método tiene “varias ventajas” respecto a los citados.

“Es sencillo, rápido y se puede realizar en un laboratorio convencional. Funciona tanto con el aminoácido cisteína como con el dímero cistina, y solo con ellos, por lo que es muy selectivo y reduce en gran medida la posibilidad de falsos positivos”, añade el investigador, que destaca, además, que el sistema “es capaz de diferenciar entre orinas con diferentes cantidades de cisteína”. Esto, asegura, es “especialmente importante en la elaboración de un diagnóstico precoz para prevenir los síntomas”.