El trabajo recoge 12 casos de amiloidosis renal por gelsolina; 5 de los pacientes eran hombres y 7 mujeres; 6 eran caucásicos, 4 asiáticos, uno afroamericano y otro hispano. En el momento del diagnóstico, tenían 63,8 años. La mayoría presentaban pérdida progresiva de la función renal.
El síndrome nefrótico fue la causa más común de biopsia, cuyos resultados se presentan junto a los hallazgos clínicos y de espectrometría de masas. La evaluación hematológica y serológica fue negativa en 11 pacientes, mientras que una paciente mostró gammapatía monoclonal.
La biopsia renal mostró grandes cantidades de depósitos amiloides positivos en rojo Congo normalmente limitados a los glomérulos. La espectrometría de masas detectó una mutación que parece representar un tipo de amiloidosis por gelsolina restringida al riñón. Los autores, por tanto, piensan que el diagnóstico se puede confirmar mediante estudios de espectrometría.
