Según ha informado la Generalitat Valenciana, ha sido un trabajo colaborativo, multicéntrico e internacional en el que han participado la empresa de diagnóstico genético Health in Code, así como una decena de investigadores de hospitales españoles, italianos e israelíes; entre ellos se encuentran Esther Zorio, cardióloga del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, y Pilar Molina, patóloga del Instituto de Medicina Legal de Valencia (IMLV), ambas adscritas a un grupo de investigación acreditado en cardiopatías familiares y muerte súbita del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe).

Esa unidad estaba estudiando a una familia tras la muerte súbita de uno de sus miembros por miocardiopatía arritmogénica izquierda identificada en la autopsia. “El estudio genético realizado por Health in Code identificó un truncamiento en el gen FLNC”, explica Zorio, que analizó también junto a sus compañeros a otro paciente, en este caso tras recibir un trasplante cardíaco por miocardiopatía dilatada con alta carga de arritmias ventriculares y antecedentes familiares de muerte súbita.

El estudio genético reveló de nuevo un truncamiento del gen de la FLNC. “Cuando la empresa de diagnóstico genético identificó más truncamientos en FLNC en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros centros, se disparó la sospecha de que podía estar jugando un papel causal en esas cardiopatías, a pesar de que no estaba descrita esa asociación en la literatura científica”, añade la investigadora, según la cual el estudio confirma las sospechas.

Con la experiencia acumulada desde la creación de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar en 2008, las doctoras Zorio y Molina destacan que el avance más inminente que se deriva de este estudio es que el gen de la filamina C debería incluirse a partir de ahora no solo en los estudios genéticos por miocardiopatía hipertrófica, sino también en los de miocardiopatía dilatada o arritmogénica.

Muchas de las familias del estudio tenían antecedentes de muerte súbita, y la colaboración de forenses y cardiólogos fue clave para poder llegar a un diagnóstico anatomopatológico preciso (con el estudio experto del corazón macroscópico e histológico) y genético (estudios realizados en muestras de sangre obtenidas en la autopsia del fallecido).

La autopsia, clave

Las autopsias son con frecuencia el punto de partida para el estudio de familias que no eran conocedoras de tener una cardiopatía. Además de la causa de la muerte, aportan una gran cantidad de información adicional y permiten rescatar material biológico muy útil para realizar estudios genéticos que permitirán conocer cómo actuar con los familiares. El artículo confirma que hay que estudiar a las familias con cardiopatías genéticas desde un prisma multidisciplinar.

Luis Martínez-Dolz, jefe de servicio de Cardiología del Hospital La Fe, y Juan Giner, jefe del servicio de Patología del IMLV y coordinador de la subunidad forense de la citada unidad, coinciden en esa visión. Desde distintos grupos de trabajo, como el de Cardiopatías Familiares de la Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología y desde la Sociedad Española de Patología Forense, se trabaja para extender a otras regiones este abordaje integral (asistencial, investigador y docente) y multiinstitucional.

La muerte súbita es un fenómeno de gran impacto que, en un 90% de los casos, tiene origen cardiaco. Cada año mueren 9.000 personas en España (900 en la Comunitat Valenciana) por esta causa. Entre el 25% y el 50% de las cardiopatías causantes de muerte súbita en niños y en adultos son hereditarias. Las miocardiopatías asociadas a la muerte súbita se consideran enfermedades raras en términos de frecuencia.