Tal y como explican los autores, la hiperoxaluria primaria tipo 1 está causada por mutaciones en el gen AGTX, que codifica la enzima alanina glioxilato aminotransferasa, fundamental para metabolizar el glioxilato. Su actividad infuciente provoca que el glioxilato se convierta en oxalato, dando lugar a problemas renales.

Los investigadores analizaron 4 casos de hiperoxaluria primaria tipo 1 diagnosticados en la infancia; todos eran portadores de la mutación I244T, conocida como la mutación “canaria”. En 3 de los pacientes se manifestó como litiasis renal múltiple y en uno como nefrocalcinosis.

En ese último caso la hiperoxaluria primaria se manifestó cuando el afectado era lactante y ha estado asociada a un deterioro más marcado de la función renal. Los otros 3 han mostrado una reducción lenta del filtrado glomerular y apenas han formado nuevos cálculos tras recibir tratamiento con piridoxina, citrato potásico y sales de magnesio.

En el trabajo han participado los servicios de Nefrología y Medicina Interna del Hospital Universitario Dr. Negrín de las Palmas de Gran Canaria, el Servicio de Patología del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (San Cristóbal de La Laguna, Tenerife), la Sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife y el Servicio de Pediatría del Hospital Santa Lucía de Cartagena, en Murcia.