Según recoge el artículo, la paciente era una mujer de 24 años de profesión militar que tomaba anticonceptivos orales desde hacía 11 meses. Finalizó un parto normal 15 meses antes del ingreso. Su madre, de 55 años, fue diagnosticada a los 52 de enfermedad de Churg-Strauss sin afectación renal y su abuela materna falleció en hemodiálisis crónica por enfermedad renal terminal no filiada. No fumaba ni consumía alcohol o drogas.

Una semana antes de ingresar, después de un ejercicio físico intenso, presentó astenia, anorexia, náuseas y, 3 días más tarde, diarrea sin fiebre con 4 deposiciones al día, líquidas y sin sangre. La diarrea cesó 48 horas después, sin embargo, su estado general no mejoró, por lo que acudió a su hospital de referencia, donde se le objetivó oliguria e insuficiencia renal grave, hipertensión arterial, anemia y plaquetopenia. Fue tratada con fluidoterapia intravenosa, trasfundida con una unidad de concentrado de hematíes y remitida al servicio de Nefrología.

La paciente estaba consciente y orientada, pálida, sin disnea y toleraba el decúbito. La mayoría de análisis y exámenes fueron normales; la presión arterial fue de 170/110 mm Hg y había edemas pretibiales ligeros. Fue tratada con plasmaféresis e infusión de plasma diarias, hemodiálisis en días alternos, amlodipino (10 mg/día), enalapril (40 mg/día) y doxazosina (8 mg/día).

Nuevo enfoque

Después de 7 días de tratamiento, la situación de la paciente no mejoró, por lo que el séptimo día de ingreso se decidió suspender la plasmaterapia, realizar un procedimiento diagnóstico e iniciar un nuevo tratamiento. Se realizó entonces una biopsia renal que mostró hallazgos característicos de microangiopatía trombótica (MAT).

El nuevo tratamiento con eculizumab normalizó la lactatodeshidrogenasa y la haptoglobina con la primera dosis y las plaquetas y la hemoglobina después de la segunda. La presión arterial se controló con la segunda dosis y la medicación antihipertensiva se suspendió al alta tras 24 días de ingreso. La función renal mejoró progresivamente, se pudo suspender la diálisis a partir de la segunda dosis y la creatinina plasmática y el aclaramiento de creatinina se normalizaron después de recibir otras 6 dosis bisemanales.

El estudio genético y funcional de la paciente reveló una mutación en el gen de MCP con disminución del 55% de la expresión de la proteína en la superficie de los leucocitos, un cambio previamente descrito de significado incierto en CFI y un haplotipo de riesgo en heterocigosis en CFH. El estudio en su madre mostró los mismos cambios en MCP y CFI que en la paciente. El diagnóstico definitivo fue de SHUa mediado por el complemento, con componente familiar y asociado al uso de anticonceptivos orales.