Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es importante recalcar que “estas patologías son relativamente infrecuentes, son muy difíciles de manejar si no lo hacen expertos, y es fundamental que no sean enfermedades raras para los especialistas que las tratan, de ahí la importancia de englobar al mayor número de casos posibles en una unidad, que es lo que nos permite seguir avanzando”, tal y como afirma Evangelista.

Según explica el especialista “lo ideal sería que por cada Comunidad Autónoma hubiera 2 unidades de referencia, o una en territorios con baja densidad de población” y explica que las cardiopatías familiares raras se clasifican en 3 grupos principales: las patologías de la aorta, las miocardiopatías, que afectan a una de cada 500 personas (como las arritmias o la insuficiencia cardiaca) y las canalopatías (muerte súbita).  

Medidas de prevención familiares

Las patologías de la aorta pueden ser sindrómicas (detectables físicamente) o no sindrómicas (no detectables a simple vista). En estos últimos casos, la carga genética de la patología es muy alta y bien definida. Sin embargo, en las no sindrómicas, no hay signos detectables y suelen ser hereditarias en uno de cada 5 casos. Por eso, en estas situaciones, la unidad pone en marcha un programa de screening de cardiopatías familares raras a todos los miembros, pues el 50% de los familiares suele estar afectado, explica el experto.

Actualmente, el Hospital Vall d’Hebron está participando en el Montalcino Aortic Consortium, un consorcio mundial de enfermedades genéticas de la aorta que ya ha reclutado a más de 400 pacientes, entre ellos se estudia la enfermedad de la aorta genética y sindrómica, muy parecida a la de Marfan, pero originada por mutaciones distintas, en las que, además, existe un subtipo de la enfermedad más benigno que otro.

“La expresión de la enfermedad está regulada por muchos factores. Por ello estamos buscando los factores que facilitan que una misma mutación se comporte de manera tan agresiva en unos casos, mientras que en otros es casi pseudosilente”, concluye el experto en declaraciones realizadas en la IV Reunión Nacional de Cardiopatías Familiares del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).