Para conocer los procesos que intervienen en el síndrome, los científicos estudiaron esta patología en un modelo de ratón. En ellos encontraron que la supresión de ciertos genes producía malformaciones vasculares parecidas a las observadas en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria.

El uso de un fármaco que inhibe una proteína implicada en el crecimiento celular, llamada PI3 quinasa (PI3K) conseguía invertir esta condición patológica en los ratones. “La supresión genética de la señal de transducción del receptor VEGFR2 impide la angiogénesis excesiva, pero no revierte completamente la angiogénesis con malformaciones arteriovenosas”, explican los autores.

“Por el contrario, la inhibición farmacológica de PI3K previene eficazmente la angiogénesis con malformaciones arteriovenosas y revierte el proceso. Por lo tanto, la eliminación de Alk1 conduce a una mayor activación de la vía PI3K endotelial, que puede ser una nueva diana para el tratamiento de las lesiones vasculares en telangiectasia hemorrágica hereditaria”, explican los investigadores del estudio.

El estudio,  publicado en la revista Nature Communications, mejoraría las opciones terapéuticas de esta patología. Actualmente, los únicos tratamientos son la cirugía para tratar el sangrado, la embolización endovascular, la electrocauterización o la cirugía láser. Los estrógenos pueden reducir los episodios de sangrado pero no pueden revertir ni mejorar la enfermedad, según indica la National Library of Medicine (NIH), motivo por el que este estudio puede ser de gran utilidad.