Para investigar esta patología autoinmune de origen desconocido, el equipo ha contado con la colaboración de más de 2.000 enfermos de arteritis de células gigantes (805 españoles) y 9.000 controles sanos de origen europeo (1.323 españoles). A todos ellos se les realizó el test de los cerca de 2 millones marcadores genéticos.
Para ello, se han empleando herramientas que analizan el genoma completo. Tal como publica la revista American Journal of Human Genetics, “los resultados muestran una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes” resume el director del paper, Javier Martín.
El investigador, perteneciente al Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada señala que “la identificación de estos nuevos genes nos permite dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de este tipo de vasculitis sistémica” y “mejorar la calidad de vida de los pacientes”.
“Si conocemos cuáles son las moléculas que están alteradas en estos pacientes podremos conocer mejor cuáles son las vías patogénicas de la enfermedad y desarrollar nuevos fármacos o rediseñar medicamentos ya existentes”, dice Martín en declaraciones a la agencia Efe.
De hecho, tocilizumab, un fármaco utilizado tradicionalmente para la artritis reumatoide ha sido probado con éxito en un estudio en fase III y pronto saldrá al mercado en su versión para la arteritis de células gigantes, según confiesa el científico al mismo medio.
Se trata de un "gran avance" dado que la arteritis de células gigantes es difícil de diagnosticar por la gran variedad de síntomas con que se presenta, ya que puede cursar, por ejemplo, con anemia, aneurisma, ictus, fatiga, fiebre, dolores articulares o de cabeza y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera.
