Carmen Ayuso asegura que es importante contar con la toda la historia clínica del paciente.

Carmen Ayuso asegura que es importante contar con la toda la historia clínica del paciente. La jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz ha participado en el último Desayuno Informativo de MedsBla. En ese contexto ha hablado sobre la importancia y los beneficios del Big Data para tratar a los pacientes.

Big Data

Desde su departamento, utilizan grandes cantidades de información, aunque solo analizan aquella que es pertinente para la enfermedad por la que les consulta el paciente. Ayuso ha expresado: “Tanto el paciente como su médico son conscientes de que toda la información se queda almacenada por si fuera necesaria en el futuro”. Sin embargo, esta profesional observa ciertas desventajas en el Big Data, ya que destaca que en España existen muy pocas historias clínicas completas y bien estructuradas de un periodo largo.

Desde hace 10 años, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el servicio de genética donde trabaja esta profesional cuentan con historias clínicas muy completas. Entre estos datos, destaca la información genómica de muchos de sus pacientes, lo que les permite realizar estudios con grandes cantidades de datos. En este sentido, Carmen Ayuso coordina una red de investigación de enfermedades raras en la Comunidad de Madrid y gracias a estos datos pueden buscar la prevalencia de las patologías. Por lo tanto, ha señalado: “Creo que es fundamental, aunque todavía las herramientas no son las correctas”.

Telemedicina

“Nosotros trabajamos con fotografía médica,  lo recuerdo desde que era residente. La imagen es importante en Medicina, cuando un paciente visita la consulta los profesionales pueden anotar los datos. Sin embargo, después de unos días esa información puede ser escasa para establecer un diagnóstico”, según Carmen Ayuso.

“En nuestro departamento hacemos telemedicina desde el año 2000, porque es muy necesario entrar en contacto con las personas que no están próximas”, según Ayuso. Además, en las enfermedades raras es aún más necesario, ya que la carga de discapacidad es muy importante.  El acceso del paciente a la consulta solo debe tener un propósito y es que sea necesario para el tratamiento. La genetista ha asegurado: “Hay pacientes con los que mantengo una relación muy estrecha y que no he visto nunca”.

La telemedicina puede aplicarse según el caso, ya que, en genética, hacer un diagnóstico en base a los síntomas y signos es importante. Además, se han desarrollado sistemas expertos para analizar los datos antropométricos de la cara y establecer un diagnóstico.

Aplicación de algoritmos en la distrofia de retina

Por otra parte, el departamento de Ayuso está desarrollando el uso de algoritmos en la distrofia de retina. El servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz cuenta con cuestionarios que les permiten establecer el árbol genealógico de los pacientes. Además, también utilizan algoritmos bioinformáticos para la búsqueda de mutaciones.

En este sentido, la genetista ha explicado: “Nosotros estamos desarrollando sistemas para intentar relacionar los genes. La conexión que buscamos es entre los que están relacionados con esta enfermedad con otros que no se conocen y pueden tener relación con esta patología”.

Esto se aplica, principalmente, en los casos de distrofia de retina, pero se puede utilizar para todas las enfermedades raras. Sin embargo, este procedimiento usa sobre todo los datos a nivel del genoma y en menor medida de la historial del paciente. Por este motivo, para conocer dichas relaciones cuantos más genomas se analicen más posibilidades hay de encontrar esa relación.