Según ha informado el IRBLleida en un comunicado, para crear la aplicación Rare Disease Discovery los investigadores han utilizado datos abiertos que relacionan hasta 4.000 enfermedades raras con sus síntomas.

El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades raras, ordenadas de mayor a menor puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de forma retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas con una enfermedad rara. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80%, tal y como recoge el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista PeerJ.

El siguiente paso en la investigación, explican los investigadores, es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad de este software, que documenta fundamentalmente enfermedades de origen genético que son de difícil diagnóstico debido a su baja frecuencia.

Ese primer diagnóstico se basa a menudo en un test genético, que suele ser caro y se dirige a un grupo reducido de enfermedades; por esta razón, añaden desde el IRBLleida, es importante desarrollar herramientas que faciliten a los médicos el diagnóstico inicial.

El software ha sido desarrollado por Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas, del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la UdL y del IRBLleida; Jorge Comas, del UdL-Instituto de Tecnología Química y Biológica António Xavier de Portugal; Marc Piñol, del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL; y Francesc Solsona, Jordi Vilaplana e Ivan Teixidó, del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL i INSPIRES UdL.