enfermedades hereditarias

La computación y el Big Data se han sumado a un estudio sobre enfermedades hereditarias llevado a cabo en la comarca del Valle del Jerte. Según recoge la agencia EFE, alrededor de 300 residentes de esta zona extremeña participan en un proyecto innovador. Este trabajo muestra el estudio de posibles enfermedades hereditarias y su prevalencia, y el desarrollo de un árbol genealógico global. Para ello, han utilizado muestras biológicas, la epigenética y las partidas de nacimiento, aparte de las técnicas de Big Data y la computación.

De hecho, el proyecto se conoce como HERITAGEN y persigue unificar fuentes de información heterogéneas para el estudio de enfermedades hereditarias. Asimismo, persigue reducir la ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciación masiva. En este sentido, José Luis González, investigador principal, reconoce que el estudio se centra en la componente hereditaria. Este componente afecta a las inmunodeficiencias primarias, concretamente, las relacionadas con alteraciones en el sistema del complemento y las enfermedades raras.

A su juicio del investigador, la idea es buscar la prevalencia de enfermedades en el conjunto de un colectivo. Para ello, utilizan varias fuentes de información, como la epigenética, es decir los usos y costumbres, los hábitos, los trabajos y los comportamientos de la población objeto de estudio. Asimismo, otras fuentes son el conjunto de datos que voluntariamente aportan los participantes en relación con sus familiares ya fallecidos. También las causas de los óbitos, la información genealógica que puede extraerse de partidas registrales tanto civiles como parroquiales. Asimismo, emplearon muestras biológicas dirigidas a obtener la secuenciación genética.

Estudio

“Ya tenemos más de 300 participantes, pero aspiramos a alcanzar los 500”, ha apuntado González. A través de las primeras fuentes se pueden “hallar precedentes que puedan tener genéticamente la posibilidad de padecer alguna enfermedad”. Todas las pruebas analíticas previas ya se han realizado y, en base a una exploración exhaustiva de los resultados obtenidos y la información aportada por los participantes, se han identificado potenciales candidatos para ser secuenciados.

Asimismo, obtenida la información, comienza el turno de la computación. Esta computación la realizan a través del uso de técnicas de Big Data y minería de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimiento. En este sentido, el investigador señala que se trata de estudiar los beneficios de la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño en el estudio de enfermedades hereditarias. La idea es reducir la ratio de variaciones de significado incierto que se han detectado en estudios de secuenciación genética masiva.

En este proyecto también participan profesionales del Hospital San Pedro de Alcántara y de la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud). Por eso, según el proyecto, alrededor de uno de cada 200 nacimientos pueden verse afectado por algunas de las 6000 enfermedades monogénicas conocidas. Por ello, establecer la patogenicidad de las mutaciones detectadas mediante técnicas de secuenciación en la secuencia de los genes implicados será de vital importancia para el desarrollo de otras terapias.

El proyecto HERITAGEN está cofinanciado por la Junta de Extremadura y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), con atención a las ayudas contempladas en el V Plan Regional de I+D+i para la modalidad de Proyectos de investigación competitivos.