La combinación de millones de variables genéticas ha hecho posible que un equipo de científicos del Broad Institute del MIT (Massachusetts Institute of Technology), la Harvard Medical School y la Universidad de Harvard, del Massachusetts General Hospital (MGH) haya conseguido predecir 5 de las enfermedades graves más comunes. Estas enfermedades son: el cáncer de mama, la diabetes tipo 2, la fibrilación auricular, la enfermedad inflamatoria intestinal y las enfermedades cardiovasculares.

Esta investigación ha desarrollado un marcador de riesgo poligénico con datos de más de 6 millones de partes del genoma para llegar a la conclusión de que las variables genéticas podían ayudar en la predicción de las patologías más habituales. El estudio, publicado en Nature Genetics, indica la probabilidad de que un paciente adquiera las peores condiciones posibles antes de las primeras señales de alarma, según informan desde la agencia SINC.

“Sabemos desde hace mucho tiempo que hay personas que corren un alto riesgo de contraer enfermedades basándose únicamente en su variación genética general”, declaró el primer autor del estudio Sekar Kathiresan.

El estudio se llevó a cabo con 400.000 datos del Biobank de Reino Unido e indica que unos 25 millones de personas de los EE. UU. podían sufrir 3 veces más de riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular según sus variables genéticas. Esto sería de gran ayuda al médico, ya que le permitiría perfeccionar la atención personal del paciente y prevenir la enfermedad.

Marcador de riesgo poligénico

Los investigadores combinaron distintos tipos de algoritmo para crear este marcador poligénico. Para ello, recopilaron estudios que relacionaban el genoma a gran escala para localizar variantes genéticas asociadas a las 5 enfermedades mencionadas. Cada una de ellas se relacionó con un algoritmo computacional que combinaba la información en un único marcador de riesgo. Ese número se podría utilizar para conocer las posibilidades que tenía una persona de padecer alguna de esta enfermedad por sus variables genéticas.

Amit V. Khera, cardiólogo y coautor del estudio, puntualizó que aquellas personas con altas puntuaciones para enfermedades cardiacas no tenían por qué tener otros signos de alarma (como colesterol o hipertensión). Según explicó, en una consulta con las métricas tradicionales no se podría saber si eran pacientes de alto riesgo porque muchas veces los síntomas no son detectables.

“Hay una necesidad real de identificar estos casos para que podamos centrarnos en su detección y en los tratamientos de manera más efectiva”, matizó Amit V. Khera.

Aunque todavía quedan aspectos por pulir, como ampliar el estudio a distintos grupos étnicos, con este marcador, los científicos pueden identificar a las personas con alto riesgo de padecer una de estas enfermedades desde su nacimiento. Esa información puede usarse después para la prevención, por ejemplo, cambiando el estilo de vida, o para el tratamiento, tal y como concluyó Kathiresan.