Una molécula permite detectar enfermedades asociadas a mutaciones en la ceramidasa ácida.

La enfermedad de Farber y otras patologías asociadas a mutaciones en la ceramidasa ácida cuentan con un nuevo método diagnóstico. Lo ha desarrollado un equipo dirigido por Gemma Fabrias y Gemma Triola, investigadoras del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC). Los resultados del estudio se han publicado en Journal of the American Chemical Society.

Tal y como recoge la agencia EFE, la enfermedad de Farber es una patología hereditaria rara que no tiene tratamiento. Tiene su origen en una deficiencia de ceramidasa ácida. Aunque los síntomas son muy variados, pueden incluir:

  1. Dolor.
  2. Inflamación y rigidez en las articulaciones de pies y manos y pies.
  3. Nódulos subcutáneos.
  4. Defectos cardiacos.
  5. Defectos pulmonares.
  6. Deterioro neurológico progresivo.

Nuevo método

El nuevo método diagnóstico de la enfermedad de Farber se basa la molécula BODIPY-SOCLAC. Se trata de un inhibidor enzimático que reacciona de manera irreversible y selectiva cuando la ceramidasa ácida se encuentra en su forma activa. De esta forma, permite medir los niveles de la enzima. “La principal ventaja es que permite la visualización de la proteína solo cuando su estructura y funcionamiento son correctos, que es cuando se encuentra en el lisosoma”, señala Triola.

“Cuando la ceramidasa ácida está mal plegada, se degrada antes de llegar al lisosoma y eso es lo que sucede en el caso de la enfermedad de Farber. Una enfermedad para la cual se han detectado hasta 20 mutaciones en la ceramidasa ácida”, aclara la investigadora.

“Otra enfermedad rara para la cual este método tiene interés diagnóstico es la atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva -añade Fabrias-. Es una alteración neurológica que cursa con atrofia muscular de la columna vertebral y pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y en el tronco cerebral”. En el estudio ha participado el grupo CIBER-EHD, la Universidad de Barcelona, la Escuela de Medicina Icahn Mount Sinai (Estados Unidos), el INSERM, el Institut Fédératif de Biologie (ambos en Francia).