Las TIC (tecnologías de la información y la comunicación) son el presente y el futuro en la atención a las enfermedades raras. Su principal aportación es que facilitan el contacto entre el médico y el paciente y favorecen un seguimiento más inmediato de estas patologías minoritarias. Así se ha puesto de manifiesto en una de las ágoras celebradas en Healthio 2018 en Fira Barcelona hasta el pasado 18 de octubre.

Uno de los paneles de expertos celebrados en el marco de este congreso se ha dedicado a las enfermedades raras o minoritarias y al papel de las nuevas tecnologías en este ámbito. Nerea López Maldonado, paciente de glucogenosis hepática y médico de familia ha expuesto su visión conjunta acerca de la enfermedad y de cómo las TIC pueden ayudar en el día a día de estos enfermos.

Control metabólico adecuado

La glucogenosis hepática es una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por déficits enzimáticos en el metabolismo hepático del glucógeno y afecta a 1 entre 100.000 personas, ha detallado Nerea López. Existen varios tipos con una clínica y tratamiento similares, pero con unas complicaciones y una gravedad distinta, ha aclarado.

El control metabólico adecuado es el tratamiento básico de esta enfermedad rara, ha destacado. “Todas las alteraciones se pueden mitigar con un control metabólico adecuado”, asegura Nerea López. Esta profesional coordina, además, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) y reconoce que las TIC tienen mucho que aportar a estos enfermos, especialmente en el seguimiento y monitorización a distancia de los pacientes.

Las necesidades que tienen estos pacientes, según la coordinadora de la AEEG, son las siguientes:

  1. Conocimiento de las particularidades de cada tipo de glucogenosis.
  2. Contar con un protocolo de transformación del seguimiento pediátrico al de adultos.
  3. Disponer de un medidor de lactato validado.
  4. Contar con un medidor de glucosa preciso.

“El pronóstico no es bueno, pero hay que ser optimistas”

El síndrome de Eisenmenger es otra enfermedad rara provocada por la circulación anormal de sangre causada por un defecto cardiaco. Nereida Barneda, paciente de este síndrome raro, ha reconocido en Healthio 2018 que, pese a que el pronóstico no es bueno, tienen que ser optimistas. Esta enfermedad rara limita bastante la vida de estos pacientes. Tal y como ha explicado Nerea Berneda, no pueden practicar deporte, subir a alturas superiores a los 1000 o 1500 metros y sufren una dependencia progresiva de las personas de su entorno.

Esta paciente ha valorado las TIC como una herramienta que les permite la comunicación directa con su médico. “Es muy importante mantener un contacto fluido con los médicos porque, en mi caso, tengo que realizarme analíticas mensualmente y las TIC me facilitan ese contacto directo”, ha añadido. Barneda ha reconocido la importancia de internet que “ha facilitado y agilizado el acceso a los recursos” y ha apostado por incentivar políticas sanitarias en las que el paciente sea el protagonista.

Experiencia clínica en niños y adultos

La transformación de los protocolos de seguimiento de niños a los adultos también ha sido reivindicada por José Hernández, médico del Hospital Clínic de Barcelona. Este especialista ha subrayado que en España hay 3 millones de afectados por enfermedades raras y a nivel global estas representan un 7% de la población.

Bajo su punto de vista las necesidades de estos enfermos pasan por seguir potenciando la investigación, diagnosticar mejor a los pacientes, aumentar la experiencia clínica en niños y adultos, realizar una transición homogénea de los pacientes pediátricos a los adultos con protocolos de calidad y incrementar el número de unidades especializadas de referencia.

“Existían serios problemas de comunicación”

La comunicación entre pacientes y médicos es otro de los problemas que han venido a solventar las TIC. Tal y como ha destacado Manuel Armayones de la Universitat Oberta de Catalunya, “nosotros detectamos serios problemas de comunicación entre los pacientes de enfermedades raras y los profesionales”. De ahí que desarrollaran COMJunts, “una App-web-libro que facilita la comunicación médico-paciente”, afirma.

Para desarrollar COMJunts, Armayones y su equipo analizaron las necesidades del grupo y llevaron a cabo un proceso de redacción de textos, elaboración de vídeos y de un diccionario que daban respuesta a las grandes preocupaciones que tenían estos pacientes y sus familiares. “A través de 7 retos, invitamos a las familias a situarse en 5 situaciones comunicativas que las familias consideran difíciles”, añade.

“Las enfermedades raras son más frecuentes que el cáncer”

Desde el punto de vista de Ignacio Hernández Medrano, “las enfermedades raras son más frecuentes que el cáncer, pero estas permanecen ocultas porque desconocemos sus causas”. El neurólogo asegura que el coste y la angustia de estas patologías es enorme y el problema está en que “cuando no se entiende el problema, la solución no interesa”.

Las TIC, ha explicado, pueden ayudar a ofrecer una gran cantidad de conocimiento en poco tiempo que el médico no puede retener. Este es, en parte, el objetivo de Mendelian. Según ha detallado Hernández Medrano se trata de una base de datos de textos científicos en abierto para el diagnóstico y el mapeo de las enfermedades raras. Esta tecnología está potenciada por la inteligencia artificial.

Hay que romper con el modelo clásico

Por su parte, Antonio Martínez, del Hospital San Joan de Deu de Barcelona, considera que en el campo de las enfermedades raras es importante cambiar el modelo asistencial tradicional debido a la complejidad del seguimiento de estas enfermedades. En el modelo clásico se realizan muchas visitas, existe una dificultad para evaluar el cumplimiento de los protocolos, no permite el entrenamiento de los profesionales y no existe, apenas, el contacto entre las familias.

Martínez ha defendido el modelo en el que trabaja el San Joan de Deu basado en planes funcionales. Este modelo partió de la elaboración de un censo de los pacientes de enfermedades raras que ha permitido organizar mejor los recursos y facilitar la revisión científica de la casuística del centro. Dentro de este modelo cobra un papel fundamental la figura del Gestor de pacientes que garantiza la coordinación entre profesionales y empodera a las familias, favoreciendo el contacto directo y el apoyo.