El cáncer colorrectal cuenta con un nuevo hallazgo, puesto que un equipo internacional de investigadores ha identificado 40 variantes genéticas que ayudarán a profundizar en el conocimiento de esta clase de tumores y a poner en marcha cribados preventivos para la población general, según recoge en un comunicado la agencia EFE.  Estas variantes se suman a las 60 identificadas en estudios anteriores, lo que eleva a un centenar el número de variantes genéticas que ya se conocen y que están implicadas en la predisposición a esta enfermedad.

En este sentido, las conclusiones de este artículo son importantes para avanzar en la llamada “arquitectura genética” de este tipo de cáncer, el más habitual en España y la segunda causa de muerte después del de pulmón. En la investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, han colaborado científicos españoles del CIBER de Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP).

El estudio, uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para cáncer colorrectal, se hizo con el genoma completo de 125 478 personas de Estados Unidos, Holanda, Austria, Canadá, España, Alemania, República Checa, Reino Unido y Suecia. Para ello, el grupo se dividió en 21 cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos de control, y ha estado coordinado por el consorcio internacional GECCO, con base en Seattle.

Por otro lado, entre las variantes identificadas destaca la primera variante genética rara de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1. Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer.

Sergi Castellví-Bel, coautor del estudio en el CIBEREHD, ha asegurado que mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general “se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”.  Además, ha apuntado que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.