Según adelanta la Revista Española de Patología en su versión digital, Gibson y Hornick describieron el HMCS como una proliferación neural intramucosa colónica, vista como pólipo en colonoscopia, sin células ganglionares. La Organización Mundial de la Salud (OMS) la citó en su clasificación en 2010, sin llegar a incluirla en la lista.

En este caso, el paciente era un varón de 39 años sin antecedentes personales ni familiares de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN 2B), síndrome de Cowden, neurofibromatosis (NF), colitis ulcerosa ni otra enfermedad gastrointestinal. Se le realizó una colonoscopia, dentro del programa de cribado de cáncer de colon, por sangre oculta en heces (SOH); se aisló un pólipo en el colon rectosigmoide.

Con técnicas histoquímicas, se observó un fragmento polipoide de mucosa colónica con una proliferación difusa de células fusiformes blandas en la lámina propia que atrapa las criptas colónicas. Mediante inmunohistoquímica, se observó una alta reactividad para la proteína S100 en las células constituyentes de la lesión y negativas para CD34, EMA y AML.

De acuerdo con los autores, la inmunohistoquímica es de mucha utilidad en el diagnóstico diferencial, en el que es necesario tener en cuenta una serie de entidades y parámetros recogidos en el artículo. La presencia de células de Schwann también sirve para diferenciar el HMCS de otras entidades.