“El albinismo en África es muy conocido por ser una realidad dramática, pero en Europa sigue siendo una enfermedad muy desconocida”, explica Patty Bonet, una paciente de albinismo oculocutáneo tipo 4 que quiere que el público se meta en su piel y en sus ojos. La actriz y periodista ha elegido el evento BiomediCINE, organizado por el Ciber en la Semana de la Ciencia de Madrid, para presentar ¿Lo ves?, un cortometraje documental asesorado por la investigadora Almudena Fernández, encargada de un proyecto con ratones avatar en el Grupo de Enfermedades Raras (CIBERER).
“La gente conoce el tema de la falta de pigmentación y los problemas cutáneos, pero muchos no saben que nuestro gran problema es la discapacidad visual”, explica Bonet, que ha adaptado a la pantalla sus parámetros exactos de visión. El resultado cuenta con la aprobación de la experta en CRISPR, cuyo equipo trabaja, desde hace 25 años, en albinismo.
“Se trata de una condición genética muy heterogénea: afecta a 20 genes y en ella influyen más de 1.000 mutaciones y, sin embargo, casi ningún albino está diagnosticado genéticamente”, advierte Fernández. De hecho, existen albinos que viven sin saber que lo son, ya que, en algunos casos, la patología solo se manifiesta en la visión y el paciente no tiene el característico tono blanco en la piel. “Muchos descubren su enfermedad con 30 o 40 años porque el especialista les había dicho que eran simplemente miopes”.
El albinismo se puede curar
El proyecto del CIBERER ha reunido a más de 600 diagnosticados de albinismo para desarrollar mediante la técnica CRISPR un modelo de ratón similar al paciente humano. “Se trata de una herramienta relativamente económica y fácil, no es algo a lo que solo puedan acceder los grandes laboratorios”, explica sobre el método, que permite realizar en los roedores las pruebas preclínicas con drogas y obtener resultados aproximados a los que experimentaría el humano.
“La terapia que estamos desarrollando es somática, no germinal”, aclara Fernández, “curaríamos el albinismo en adultos ya que, en Europa, la técnica no está aprobada para aplicarse en embriones”. Actualmente, el equipo está trabajando para lograr encapsular el CRISPR en biopartículas que lo transporten hasta la célula.
