La alta tasa de afectación entre afrikáneres se ha atribuido al efecto fundador, en el que una población pequeña pierde diversidad genética por situación de consanguineidad con la población ancestral. No obstante, se conocen otros linajes afectados en Alemania, Dinamarca y Noruega.
Tal como resume Medical Xpress, hasta 1997, las investigaciones sugerían que todas las familias sudafricanas afectadas sufrían la misma mutación en el brazo corto del cromosoma 8, pero que las familias alemanas tenían una mutación diferente. “Esta investigación precedió a la secuenciación del genoma humano, y la investigación posterior se centró en la caracterización de esta región del genoma”.
En 2012, Thandiswa Ngcungcu identificó la causa genética en las familias sudafricanas, mientras Torunn Fiskerstrand descubrió, en el mismo periodo y de manera independiente, la posible causa genética en los pacientes noruegos. Fruto de la colaboración entre ambos investigadores, se descubrió que las diferentes duplicaciones de ADN en las familias se solapaban en una región genómica crítica que "activa" la expresión de unn gen, llamada promotor.
Tras un año de investigación conjunta los autores demostraron que la duplicidad de ese promotor provoca la expresión anormal de proteína de un gen vecino, que desemboca en la descamación de la piel.
Además de identificar la mutación genética con fines científicos, el estudio que publica la American Journal of Human Genetics “permitirá a los dermatólogos hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad”, según explican los autores. Así mismo, “posibilitará comprender mejor otros trastornos similares de la piel e, incluso, podría ser un punto de partida para el desarrollo de posibles tratamientos contra el llamado Keratolytic Winter Erythema (KWE)”.
