Las enfermedades raras de la piel apenas tienen tratamiento.

Las enfermedades raras de la piel pueden tener un alto impacto emocional en las personas que las sufren. Para darlo a conocer, LEO Pharma ha puesto en marcha una campaña de concienciación. Además, está apostando por la investigación de tratamientos para patologías como el síndrome de Gorlin o el carcinoma de células basales de alta frecuencia. Se trata de 2 tipos de cáncer cutáneo.

Según ha informado el laboratorio, la campaña da voz a varios pacientes con enfermedades raras de la piel. Los afectados explican las consecuencias negativas de la patología sobre sus vidas, sobre todo a nivel emocional. En ese sentido, recuerdan que a menudo la única opción terapéutica es la cirugía. Con frecuencia, esto genera ansiedad, e incluso depresión, en estas personas.

Algunas enfermedades raras de la piel

Entre las enfermedades raras de la piel se encuentra el síndrome de Gorlin. También se conoce como síndrome nevoide de células basales. Es una patología genética hereditaria causada por mutaciones en un alelo del gen supresor de tumores PATCHED1 (PTCH1). Provoca la formación de múltiples carcinomas de células basales, con frecuencia en la cara. Los afectados tienen que someterse a más de 30 cirugías al año, que provocan cicatrices y desfiguran.

Por otro lado, destaca el carcinoma de células basales de alta frecuencia. Se caracteriza por un desarrollo elevado de carcinomas de células basales. A diferencia de los pacientes con síndrome de Gorlin, los afectados no presentan mutaciones en la línea germinal PTCH1 desde el nacimiento. Sin embargo, el tratamiento más común es también la cirugía.

Alternativas terapéuticas

En busca de alternativas terapéuticas para estas enfermedades raras de la piel, LEO Pharma ha cerrado un acuerdo con Pellepharm. La primera se ha comprometido a destinar 61 millones de euros al ensayo clínico en fase 3 del gel tópico patidegib 2%, dirigido a la prevención y el tratamiento del síndrome de Gorlin. Se pretende que este gel será el primer tratamiento aprobado para dicha patología. En Reino Unido y Estados Unidos, los ensayos en fase 2 tuvieron resultados “prometedores”.

Asimismo, LEO Pharma ha creado una unidad específica para abordar las enfermedades raras de la piel y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Como compañía, tenemos la obligación de invertir no solo en las áreas más populares en el campo de la dermatología, como la psoriasis, la dermatitis o el cáncer, sino también en esas áreas con menos pacientes”, ha señalado Paolo Cionini, director general de LEO Pharma España y vicepresidente de la Región Sur de Europa.