El diagnóstico molecular de la epidermólisis bullosa es la última parte de un proceso que comienza en una completa historia clínica y en una biopsia cutánea. Esta biopsia se toma de la zona en la que la dermis se ha despegado de la epidermis inducida en la fase de recolección, según se recoge en la revista Actas Dermo-Sifilográficas. En pacientes con epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa, esta separación de la dermis y epidermis facilita determinar un plano de rotura por mapeo antigénico, según detallan en la publicación, y señala un solo gen para que busque las mutaciones patogénicas.

Una vez realizado el diagnóstico molecular, se asesora al paciente teniendo en cuenta el riesgo de recurrencia, las opciones de diagnóstico prenatal, los patrones de herencia y las opciones de diagnóstico preimplantacional. También hay que tener en cuenta el diagnóstico clínico y los programas preventivos que permitan opciones concretas de rehabilitación y de diagnóstico.

La importancia del ensayo clínico

Un diagnóstico molecular es necesario para que los afectados puedan participar en ensayos clínicos, algo de gran valor para pacientes de epidermólisis bullosa, una enfermedad incurable hasta la fecha. La epidermólisis se caracteriza por una fragilidad mucocutánea caracterizada por la formación de ampollas producidas por el contacto que aparecen de un modo espontáneo.

El documento realizado por un grupo de expertos de la Fundación Jiménez Díaz, la Universidad Autónoma de Madrid, el CIBER de enfermedades raras, la Universidad Carlos III de Madrid y el Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) pretendía dar a conocer el procedimiento de diagnóstico de la epidermólisis bullosa para evitar aquellos diagnósticos incompletos.

La epidermólisis bullosa puede ser distrófica, simple, juntural y síndrome de Kindler, y está dividida, a su vez, en 30 subtipos. Según la publicación, la genodermatosis se origina por fallos en las proteínas relacionadas en la adhesión dermoerpidérmica con 19 genes caracterizados, como poco, y con más de 1.000 mutaciones localizadas que explicarían el diagnóstico.