Según recoge la agencia EFE, la ataxia-telangiectasia es una patología genética recesiva poco frecuente que afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial. Los niños afectados suelen necesitar silla de ruedas cuando son adolescentes y mueren normalmente con 20 años.
Entre los síntomas están:
- Problemas neurológicos.
- Infecciones recurrentes de los senos paranasales y las vías respiratorias.
- Vasos sanguíneos dilatados en la piel y los ojos.
- Anomalías en el sistema inmune.
- Sensibilidad a la radiación (no pueden hacerse radiografías).
El estudio sugiere que hay un efecto fundador de la ataxia-telangiectasia en la población gitana debido a la endogamia, según ha explicado Ignacio Molina Pineda, autor principal y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular e Inmunología de la Universidad de Granada.
Esta conclusión deriva del hecho de que todos los participantes tenían la misma mutación y características genéticas, distintas a las del resto de la población.
Por otro lado, los investigadores han descubierto que los afectados españoles tienen características genéticas singulares, ya que en torno a la mitad de las mutaciones halladas no se habían descrito antes en otros países. Esa particularidad hace que los tratamientos que existen, que son experimentales, no sirvan para ellos.
El estudio, financiado por la Ataxia-Telangiectasia Society del Reino Unido, reúne la mayor muestra de casos de esta patología que existe en España. Gracias a él se ha generado también un panel de líneas celulares de linfocitos T, un sistema experimental que ahora podrán utilizar otros científicos que investiguen esta enfermedad rara para realizar estudios en laboratorio.
