Los únicos centros de referencia en España para la epidermólisis bullosa son el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. En la Paz, según informan desde la Consejería de Sanidad, se atienden a 116 pacientes cuyas edades oscilan desde que nacen hasta los 74 años, aproximadamente.

El INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz) es quien se encarga de proporcionar el consejo genético a los familiares de un paciente recién diagnosticado por la epidermólisis bullosa, una vez confirmada la enfermedad desde el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológica) de Madrid.

El 53% de los pacientes diagnosticados por epidermólisis bullosa son hombres (el 47% son mujeres) y la mayoría la tienen severa. Las manifestaciones más simples de la enfermedad vas desde la enfermedad de Kindler (1%), la epidermólisis bullosa adquirida (1%), la juntural (5%) y la epidermólisis bullosa distrófica simple (24 %).

Atención especializada y multidisciplinar

En el año 2005, se formó una unidad especial y multidisciplinar para diagnosticar las complicaciones de la epidermólisis bullosa, aunque desde 1996 ya se trataban casos. La unidad está coordinada por Raúl de Lucas, quien pasa consulta una vez a la semana y cuenta con un espacio pediátrico especial.

 La unidad del Hospital de La Paz comprende varios servicios: Psiquiatría y Genética, Oftalmología, Anestesia y Reanimación, Pediatría y Enfermedades Infecciosas, Endocrinología y Nutrición, Cirugía Maxilofacial, Traumatología y Ortopedia, Cirugía Plástica, Nefrología, Cirugía y Cardiología. Para los casos más graves, se ha incorporado el servicio de Oncología.

 Cuidados intensivos neonatales

La actuación de los servicios de cuidados intensivo es esencial porque proporcionan asistencia y formación a los familiares de los recién nacidos con epidermólisis bullosa. Esta enfermedad no solo es dermatológica e implica complicaciones muy severas, desde cardiacas, renales, ortopédicas, digestivas, infecciosas y psicológicas.

El tratamiento de la epidermólisis bullosa es paliativo. Las curas frecuentes de las lesiones cutáneas pueden resolver los picores y el dolor de las lesiones cutáneas que se protegen con vendajes. En estos momentos, se están llevando a cabo 2 ensayos con tratamiento tópico y uno con células madre mesenquimales en el que colabora el CIEMAT.

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Una fragilidad para toda la vida

Un simple abrazo puede provocar ampollas y heridas dolorosas que tardarían mesen en curar en un paciente con epidermólisis bullosa. La enfermedad afecta a las mucosas de la boca, ano y esófago, lo que impide al paciente llevar unas rutinas sin que afecte a su autonomía y calidad de vida. La mayoría de los afectados son niños y adolescentes.