El simposio, organizado por el CIEMAT y en colaboración con CIBERER, se centró en el manejo clínico de estas enfermedades y en la investigación para encontrar tratamientos futuros. Los temas más abordados fueron las enfermedades de queratinización, las de fragilidad dermoepidérmica, las de reparación del ADN, las displasias ectodérmicas o las vasculopatías de origen genético, entre otras.

También se dedicó una mención especial a las genodermatosis, que son enfermedades hereditarias raras que afectan a la piel. La base genética de esta enfermedad fue debatida para intentar precisar su diagnóstico, clasificación y comprensión de su patogenia. Las consecuencias de esta patología son, muchas veces, devastadoras para el propio paciente.

Esta enfermedad rara de la piel no tiene un diagnóstico molecular fácil y plantea grandes desafíos para el especialista, entre ellos la caracterización de interacciones moleculares o patologías secundarias asociadas a un defecto genético primario, o el desarrollo de tratamientos eficaces y seguros.

Este encuentro internacional no pudo abarcar todas las enfermedades de la piel, pero sí profundizó en la genodermatosis y permitió a los expertos nacionales e internacionales intercambiar opiniones al respecto.