Epidermólisis bullosa

Samuel tiene 29 años y una enfermedad rara: epidermólisis bullosa recesiva distrófica, más conocida como piel de mariposa. Esta patología de origen genético hace que este joven sevillano padezca una extrema fragilidad en la piel que le provoca constantes ampollas y llagas muy dolorosas que le impiden llevar una vida como la de cualquier chico de su edad. A Samuel le falta colágeno 7, una sustancia que une la piel sin la cual su vida es una dolorosa cura constante. Samuel inaugura “Ponte en sus zapatos”, una nueva sección impulsada por MedLab Media Group (MMG) con la que pretende conocer el proceso de la enfermedad desde el punto de vista del paciente.

Un dolor incapacitante

Un paciente con piel de mariposa necesita ayuda de su entorno más cercano en todo momento, lo que genera una logística con la familia que a veces no es fácil de llevar. A las pocas horas de nacer, a Samuel le salieron llagas en los pies y ahí comenzó un ir y venir a consultas médicas porque, hace 29 años, se sabía muy poco de esta enfermedad. “Me trataban hasta de infecciones porque no sabían lo que tenía”, recuerda el paciente.

“El dolor es una constante diaria. Intento llevar una vida lo mejor posible, pero tengo demasiadas limitaciones y necesito mucha ayuda”, asegura Samuel.

Mientras Samuel explicaba a MMG cómo vivía con la epidermólisis bullosa, reconoció que, por suerte, ahora los médicos ya saben a los que se enfrentan y son capaces de reconocer un caso cuando lo tienen ante sus ojos. “Mis padres dieron mucho la lata hasta saber qué enfermedad tenía y no pararon hasta averiguarlo”, dejó claro el joven sevillano.

Samuel no puede trabajar porque el dolor es incapacitante. “Ahora solo me cuido, que no es poco”, dejó claro. Con la epidermólisis bullosa está mal todo el año y sufre las heridas todos los días de su vida, pero enfrentarse a la primavera con sus cambios de temperatura es muy duro. Tal y como explicó a esta plataforma, el paso del frío al calor hace que los brotes de ampollas aumenten y su dolor sea todavía mayor.

Las curas, un ritual diario

Un paciente con epidermólisis bullosa tiene que curarse las heridas todos los días. “Las curas son muy doloras; tengo unas heridas encimas de otras, mucha inflamación crónica de los tejidos que me duelen” … la palabra dolor era una constante en la conversación con Samuel. Él, en concreto, refirió hacerse las curas un día sí otro no porque hacerlo a diario era más complicado, ya que las personas que lo ayudan trabajan y adaptarse a sus horarios no es sencillo.

Samuel lleva todo el cuerpo vendado. Por las mañanas comienza su ritual: quitarse el vendaje, lavarse las heridas, limpieza local, apósitos, hidratación y vuelta a vendarse todo su cuerpo. “Lo peor son las manos”, destacó el joven, quien duerme con una férula ortopédica porque tiene sindactlia, una fusión de los dedos consecuencia de la enfermedad que le ha causado ya más de 20 operaciones de cirugía plástica para separarle los dedos.

“Lo peor de esto es el dolor continuo. Tengo días muy malos, pero tienes que aprender a vivir con un dolor constante. También llevo mal las miradas de la gente en la calle. Aunque no me enfado con facilidad, llega un momento en el que pienso -basta ya-“.

Samuel empezó a operarse a los 4 años en Sevilla, pero las intervenciones de poco servían, según contó. Gracias a DEBRA, conoció al cirujano plástico Sebastián Mir, de la Clínica Plato de Barcelona y para este médico solo tiene palabras de alabanza. “Al doctor Mir le llevé unas manos destrozadas y él me las devolvió”, recordaba este sevillano, quien quiso matizar que, aunque no hay cura posible para sus manos, solo el alivio ya es un todo para él. “Para mí el doctor Sebastián Mir es un Dios; él me devolvió las manos”, recordaba con cariño.

Reclama enfermería domiciliaria

Los pacientes con epidermólisis bullosa tienen mucho que reclamar. Samuel solo pide una enfermería domiciliaria que le haga no ser tan dependiente de su entorno familiar. “Mi madre trabaja, mi novia también y yo tengo que estar supeditado a su ayuda”, sostuvo. Tal y como dejó claro, llega un momento en el que todo son curas y casi no descansan, por eso la enfermería a domicilio le devolvería un poco la libertad perdida.

“Quiero enfermería a domicilio porque creo que tengo el mismo derecho que cualquier persona a la que le pasa algo y va al ambulatorio a curarse. El problema es que yo no tengo una herida, tengo 40. Curarme en un sitio donde se cura todo el mundo implica un riesgo de infecciones enorme. Se me deniega porque este proceso puede durar 3 horas”.

Una lucha por sus derechos

Samuel, quien cree que falta conciencia social para las enfermedades raras, se siente un poco en el olvido por parte del sistema sanitario. No recibe ayudas de ningún tipo, tan solo una pensión no contributiva que no le da para mucho teniendo en cuenta los gastos que le supone la epidermólisis, entre gastos derivados de las operaciones o, simplemente, sus cremas hidratantes que no se incluyen en la seguridad social.

“Para que te hagas una idea, solo la crema que me echo dentro de los ojos para dormir cuesta 15 euros. Por suerte, en el centro de salud me dan todo el material de cura”, señaló el paciente, quien aseguró que la última operación en Barcelona le costó 2.500 euros solo en estancia porque tuvieron que pasar un mes y medio en la ciudad condal.

Samuel, un joven alegre al que le encanta la música y el fútbol (verlo, porque él no puede practicar ningún deporte) se hace una pregunta muy simple: “Por qué, en España, que damos sanidad a todo el mundo ¿a mí no me conceden la enfermería domiciliaria?

En qué consiste la enfermedad

Según DEBRA (Asociación de piel de mariposa), la epidermólisis bulllosa se produce por un error genético en las proteínas que se pegan a la piel, y está clasificada en 30 subtipos, cada uno con una sintomatología distinta que hacen que quien la padece lleve la enfermedad de un modo u otro. Sus formas se dividen en 3 grupos: distróficos, simplex y junturales.
En los tipos distróficos, las ampollas surgen en la dermis y, al cicatrizar, se producen retracciones en las articulaciones que dificultan el movimiento. Las ampollas pueden estar presentes en las vías respiratorias, mucosa, estómago, faringe, boca, en el interior de los párpados o, incluso en las vías respiratorias.
En los casos simplex, la rotura de la piel se da en la epidermis y las heridas cicatrizan sin perder tejido, razón por la que quienes padecen este tipo pueden mejorar con el tiempo. En el tipo juntural, la menos frecuente, las ampollas surgen entre ambas capas de la piel, la interna y la externa.