Los investigadores pensaron en aplicar una técnica genética tras conocer que una de las causas de la enfermedad era la mutación del gen LAMB3, responsable de codificar una proteína implicada en el proceso de adherencia de las capas de la piel. Los médicos indican que hasta el momento no se había diseñado un tratamiento clínico para esta patología. El nuevo método propuesto por el equipo italiano se puso a prueba en el niño, que ingresó en una unidad de quemados tras haber perdido "casi toda su epidermis", lo que ponía en riesgo su vida.
Ante la falta de tratamientos convencionales establecidos, los científicos aplicaron su terapia experimental entre octubre y noviembre de 2015. "En febrero de 2016 el niño recibió el alta y pudo recuperar una vida normal, incluido ir a la escuela y participar en actividades deportivas". Los expertos explican que utilizaron una muestra de 4 centímetros cuadrados de piel del niño y corrigieron sus células con una técnica genética basada en un vector retroviral.
Tras 21 meses, la nueva epidermis se adherió con firmeza a la dermis subyacente sin formar ampollas y resiste al estrés mecánico de forma normal, según describen los científicos. Los expertos subrayan que no se detectaron signos de producción de anticuerpos contra los injertos, lo que podría promover el rechazo de la piel modificada. También apunta que los genes que incorporan el vector retroviral no han mutado, lo que descarta la posibilidad de aparezcan tumores.
