Este gen afecta al tipo de pigmento de melanina producido, dando lugar a pelo rojo, pecas, piel más pálida y una tendencia mayor a quemarse bajo el sol. Estudios anteriores ya habían puesto de manifiesto que las personas pelirrojas y de piel blanca tienen un riesgo mayor de padecer un cáncer de piel, aunque no se expongan a los rayos ultravioletas.
La investigación publicada ahora en Nature Communications demuestra, por primera vez, que las variaciones en los genes asociados al pelo rojo están vinculadas a un mayor número de mutaciones en el cáncer de piel. La carga de estas mutaciones asociadas con estas variaciones es comparable a 21 años de exposición a los rayos ultravioletas en individuos sin estas variantes.
Una sola copia del gen MC1R incrementa el número de mutaciones en el cáncer de piel, señala el estudio. David Adams, investigador principal, ha explicado que “se sabe desde hace tiempo que las personas pelirrojas tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de piel, pero esta es la primera vez que se ha demostrado que el gen está asociado con cánceres de piel con más mutaciones”.
“Incluso las personas con una sola copia de la variante del gen tienen un número mucho mayor de mutaciones tumorales que el resto de la población. Este es uno de los primeros ejemplos de un perfil genético común con un gran impacto en el genoma de un cáncer, lo que ayudaría a identificar mejor a las personas con mayor riesgo”, ha señalado Adams.
Durante la investigación, los responsables del estudio analizaron las secuencias de ADN de los tumores de más de 400 pacientes. De media, hallaron un 42% más mutaciones asociadas al sol en los tumores de los individuos con la variante genética. La variación del gen MC1R no solo aumentó el número de mutaciones causadas por la luz ultravioleta, sino que también hizo crecer el nivel de otras mutaciones en los tumores.
