Distrofia muscular de cinturas tipo 1F

Abrahán Guirao ve la vida desde hace casi 10 años desde una silla de ruedas. ¿La causa? Una distrofia muscular de cinturas tipo 1F. Una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la transportina-3 que afecta a 45 personas en todo el mundo, todas parientes. Quienes la padecen van perdiendo fuerza muscular, hasta el punto de no poder caminar, levantar los brazos o, en fases avanzadas, respirar con normalidad. Al final, la enfermedad conduce a una muerte más o menos temprana.

“Nuestra enfermedad se llama de cinturas, pero afecta a la musculatura de todo el cuerpo”, comenta Abrahán a MedLab Media Group.

“Mucha gente confunde ir en silla de ruedas con ser una persona parapléjica. Esta no puede caminar ni sentir nada de cintura para abajo, pero sí tiene fuerza en los brazos. Yo tengo sensibilidad, pero no tengo fuerza”, explica el joven, incapaz de abrir una botella de agua sin usar la boca, por ejemplo. “No está normalizado que una persona tenga una discapacidad, pero pueda caminar”, apunta Guirao. Él tuvo que soportar que alguna vez lo llamaran vago por pedir usar la rampa para subir a un autobús.

Herencia paterna

Eso ocurrió antes de que usara la silla de ruedas para todo. Con 19 años, cuando la enfermedad no estaba tan avanzada, empezó a utilizar una plegable para realizar desplazamientos largos o descansar un rato cuando estaba parado en alguna parte. Previamente, había hecho uso de una muleta. Antes, de paredes y amigos que le servían de sostén. Con 14 años, ya no tenía fuerzas para subir escaleras. Con unos 12 dejó de jugar al fútbol porque no podía correr como sus compañeros de colegio.

 “Estoy viviendo el mismo proceso que mi padre, pero más acelerado”, cuenta Abrahán, que perdió a su progenitor hace 6 años, cuando este tenía 54.

“Con los años, yo veía cómo a mi padre le costaba levantarse de la silla. Luego tenía que usar un bastón para caminar, luego un bastón y apoyarse en alguien. Después iba en silla de ruedas. Luego le fue afectando a la respiración y una noche, por falta de oxígeno, falleció”, relata el joven, que con 34 años vive la distrofia muscular de cinturas tipo 1F que padece como su familiar unos años antes de fallecer. “Cuando eres niño, evidentemente no eres del todo consciente. Pero no hace falta ni que te lo digan. Te das cuenta de que tienes la misma enfermedad de tu padre”.

España e Italia

Esa misma enfermedad la tenía su abuelo, la tienen sus tíos, algún primo… En total, 45 personas difuminadas por Murcia, la Comunidad Valenciana, Cataluña, Andalucía e Italia. Según han podido saber, la patología se remonta 8 generaciones atrás. La paciente cero fue una mujer que vivía en una pedanía del noroeste de Murcia. Desde allí se propagó la enfermedad de la mano de las migraciones. No todos los miembros de la familia la padecen (la hermana de Abrahán, por ejemplo, no está afectada), aunque los que la padecen sí son familia.

“Los médicos pensaban que las mujeres eran menos afectadas. Curiosamente, ahora mismo las 2 personas más afectadas son mujeres que viven en Italia. Una mujer de 40 y algo que vive con oxígeno prácticamente para todo. La otra que no está tan afectada, pero sí en relación con su edad, porque es una niña de 10-12 años y prácticamente no puede caminar. Está como yo, por ejemplo, cuando tenía 18 años”, dice Abrahán, cuya patología no se desarrolla a la misma edad ni al mismo ritmo en todas las personas.

Punto de inflexión

Según cuenta Guirao, el único patrón que parece repetirse es que la distrofia muscular de cinturas se agrava con cada generación. De hecho, a su abuelo se la detectaron pasados los 40. Su padre fue consciente durante el servicio militar. A pesar de eso, entonces se pensaba que la gravedad de la enfermedad era menor. “Antes de que yo naciera, a mi padre le dijeron podía haber posibilidades de que yo tuviera la enfermedad, pero que no era un tipo de distrofia muscular grave en ningún caso”.

En aquellos años, la atención médica se reducía a revisiones anuales que incluían mediciones de fuerza muscular, reflejos… Como mucho, cuenta, se hacía una biopsia muscular. No había ningún tratamiento paliativo ni curativo, y sigue sin haberlo. Sin embargo, en 2013 se vivió un punto de inflexión. Tuvo que ver con el descubrimiento de la mutación asociada a esta enfermedad. Dicha mutación afecta al gen de la transportina-3, el mismo que permite replicarse al VIH. Eso despertó el interés por la distrofia muscular de cinturas tipo 1F y abrió un nuevo camino de esperanza para los afectados.

Una cura para el VIH

“Aparte de que he intentado no estar siempre pensando en ello -confiesa-, porque si no entrarías en una depresión y caerías en un agujero del que no podrías salir, a raíz de que se descubriera el gen, conociera a más familia y tuviéramos esperanza, me centro en lo positivo de luchar por una cura. No ya para mí, que no sé si me llegará, sino para gente de mi familia a la que quiero. Y, sobre todo, para algo que nos supera como es una causa mundial como un nuevo tratamiento contra el VIH”.

En este momento, hay 7 grupos de investigación trabajando. Gracias, en parte, a la financiación que consigue la Asociación Conquistando Escalones a través de la venta de una cerveza artesana y otras acciones. A ella dedica Abrahán prácticamente todo su tiempo, ya que desde los 25 está jubilado. “Tuve que dejar de trabajar porque, más allá de que me estuvieran llevando y trayendo en un coche adaptado, tantas horas era demasiado, necesitaba ayuda para ir al baño… La empresa tenía que contratar un asistente para mí. Evidentemente no lo iba a hacer, así que al final no puedo trabajar”.

Una mirada optimista

A pesar de sus limitaciones, Abrahán se niega a enfrentarse a la vida con negatividad. “Mi día a día, a nivel emocional, lo llevo con alegría. Tengo mis momentos, pero soy una persona muy positiva”, afirma el joven, que reconoce que le afectó mucho la muerte de su padre, por inesperada. “Ahí se te viene el mundo encima. De hecho, el año siguiente al fallecimiento de mi padre empeoré muchísimo. Aunque ya eres consciente, ahí es cuando ves que no te tienes un futuro ninguno”.

“Aunque la situación es muy dramática, muy complicada, no me gusta enfocarlo desde el pesimismo o lo lacrimógeno, porque al final eso también te afecta a la enfermedad y a la musculatura”, añade Guirao, que depende de su madre casi para todo. A pesar de ello, es socio fundador de un estudio creativo que ha creado el videojuego oficial del Villarreal C. F. -que colabora con la asociación- y hace un año abrió un canal en Youtube en el que habla de enfermedades raras con una alta dosis de humor negro.

“No me obsesiona. Me ha tocado esto, pues adelante con ello y ya está”, dice Abrahán, cuya principal preocupación es poder conseguir los fondos necesarios para mantener todas las investigaciones en marcha. “A nivel egoísta, ojalá hubieran investigado lo nuestro de toda la vida, pero personalmente entiendo que doctores con poquísima financiación, cuando a lo mejor tienen solo una bala en su vida para investigar algo importante, no se dediquen a lo nuestro”.

“El problema suyo y el nuestro es el mismo: la falta de dinero para no vivir constantemente con la espada de Damocles de tener que parar una investigación”, admite el joven, que hace un llamamiento al tejido empresarial y, sobre todo, al Gobierno español, para que apoyen una causa “que puede salvar a millones”. “Necesitamos ayuda. Somos pocos, tenemos problemas de movilidad, y aunque nos dejamos la piel y las energías que nos quedan en ello, no podemos solos”, concluye.