El síndrome 22q es una enfermedad rara de origen cromosómico.

El síndrome 22q es una enfermedad rara de origen cromosómico. Se conoce como también como síndrome 22q11, de DiGeorge, de Shprintzen o síndrome de duplicación. Para impulsar la investigación en torno a ella, el Ayuntamiento de Granada ha entregado fondos al centro Genyo. Se trata de a recaudación del concierto solidario celebrado el pasado enero en el Auditorio Manuel de Falla.

Según informa la agencia EFE, la entrega de fondos ha sido una muestra simbólica de apoyo a la Asociación Síndrome 22q Andalucía. De esta forma, el Ayuntamiento granadino ha querido recalcar el compromiso con Genyo coincidiendo con la celebración, este jueves 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estas son las que tienen una prevalencia por debajo de 5 personas por cada 10 000 habitantes.

La concejal de Derechos Sociales, Jemi Sánchez, ha destacado la implicación unánime del Consistorio con los colectivos y asociaciones que trabajan en favor de las personas que padecen alguna de las citadas enfermedades raras.  En ese sentido, ha citado a los miembros de la Asociación Síndrome 22q Andalucía, que buscan visualización e investigación.

Cuadro clínico del síndrome 22q

El síndrome 22q es una patología causada por una anomalía cromosómica que afecta a una región del cromosoma 22, la 22q11.2. Tal y como ha explicado la presidenta de la asociación, Rosario Coca, las personas afectadas presentan malformaciones congénitas que incluyen:

  1. Defectos cardiacos.
  2. Anomalías del paladar.
  3. Disformismo facial.
  4. Retraso en el desarrollo.
  5. Inmunodeficiencia.

Este año se cumplen 12 años desde que se celebró por primera vez el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En esta ocasión, la conmemoración se ha centrado en la necesidad de coordinación entre servicios sociales, médicos y de apoyo. El presentador Christian Gálvez es este año el embajador de la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).