Según explican los autores, el síndrome MELAS es una citopatía mitocondrial relacionada con varias mutaciones del ADN mitocondrial, de las cuales la sustitución A3243G en el gen tARNLeu es la más frecuente. Los afectados presentan sordera neurosensorial y diabetes tipo 2; además, se ha demostrado que algunos pacientes presentan afección renal, normalmente en forma de GFS.
En este trabajo, se analiza la afección renal de 2 pacientes no emparentados portadores de la mutación A3243G; ambos presentaban sordera neurosensorial y diabetes tipo 2. Se realizó estudio anatomopatológico en ambos. Uno de ellos desarrolló proteinuria en rango nefrótico e insuficiencia renal terminal, con cambios de GFS en la biopsia, mientras que el otro presentaba proteinuria leve e insuficiencia renal, sin cambios histológicos reseñables en la microscopia óptica.
A partir de estos datos, los investigadores determinan que la presencia de GFS u otra afección glomerular o tubular renal, acompañada de sordera neurosensorial y diabetes tipo 2, podría ser indicativa de la existencia de la mutación A3243G; estos hallazgos, añaden, deberían propiciar un estudio genético y una evaluación de posible afección extrarrenal.
